Oksisterolių kaupimosi sutrikimas, susijęs su CYP7B1
Autosominis recesyvinis
Jį sukelia funkciją praradę pakitimai abiejose CYP7B1 kopijose. Šis genas koduoja oksisterolio 7-alfa-hidroksilazę – fermentą, dalyvaujantį tulžies rūgščių gamyboje. Šio fermento netekimas susijęs su 5 tipo spastine paraplegija ir, kai kuriems žmonėms, su kepenų liga.
Požymiai ir simptomai
Žmonės gali turėti paveldimą 5 tipo spastinę paraplegiją, kai kojos progresuojančiai sustingsta ir silpnėja. Ši būklė gali prasidėti nuo vaikystės iki suaugusiojo amžiaus, kartais sumažėja vibracijos pojūtis ir atsiranda šlapimo pūslės kontrolės sutrikimų. Kai kuriems žmonėms MRT tyrime matomi smegenų baltosios medžiagos pakitimai. Kai kuriose šeimose taip pat pasitaiko kepenų ligų, pavyzdžiui, lėtinio autoimuninio hepatito ar cirozės.
Ką keičia diagnozė
Spastinę paraplegiją gydo fizioterapija, vaistais nuo spastiškumo ir judėjimo pagalbos priemonėmis. Žmonėms, sergantiems kepenų liga, gydymą skiria specializuotos hepatologų komandos. Paprastai abu sergančio vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl kiekvienas kitas vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti. Galima pasinaudoti genetine konsultacija ir giminaičių nešiotojo tyrimu.
Tiriami genai
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- congenital bile acid synthesis defect 3
- hereditary spastic paraplegia 5A
