Autosominis dominantinis
Ją sukelia vieno ZSWIM6 geno egzemplioriaus pokytis. Pasikartojantis pokytis aprašytas keliose nesusijusiose šeimose. Kai kuriais atvejais pokytis atsiranda de novo, t. y. naujas, nepaveldėtas nei iš vieno tėvo. Taip pat aprašytas paveldėjimas iš lengvai pažeisto tėvo, turinčio mozaikinių pokyčių.
Požymiai ir simptomai
Frontonazalinė displazija, plačiai nutolusios akys ir plati arba išskilusi nosies galiukas, kartu su galūnių skirtumais, tokiais kaip papildomi dideli pirštai (preaksialinė polidaktilija) ir nepakankamai išsivystę blauzdikaulių kaulai. Taip pat pastebimi smegenų skirtumai, įskaitant kūno tarpsmegenių (corpus callosum) agenezę, ir intelekto sutrikimas. Aprašytos ir kitos smegenų malformacijos, tokios kaip encefalocelė ir tarppusrutulinė lipoma.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra apima kraniofacialinį ir ortopedinį įvertinimą, neurologinę apžiūrą bei vystymosi ir ugdymo palaikymą. Kai kuriais atvejais pokytis atsiranda de novo, todėl genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda aiškiau įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
AFND; frontonasal dysplasia acromelic; Toriello syndrome
