Autosominis dominantinis
Šią formą sukelia pokytis vienoje FGF9 geno kopijoje. Šis genas koduoja augimo faktorių, svarbų kaulų sistemos vystymuisi. Tirtieji variantai silpnina baltymo gebėjimą sudaryti poras ir prisijungti prie savo receptoriaus. Tokie variantai gali būti paveldėti iš sergančio tėvo ar motinos arba atsirasti de novo.
Požymiai ir simptomai
Susilieję sąnariai, dažniausiai alkūnėje ir tarp kaulų rankose, riešuose, čiurnose ir pirštuose, riboja judesius. Taip pat gali susilieti kaklo (gimdos kaklelio) stuburo slanksteliai.
Ką keičia diagnozė
Ortopedinis ir rankos vertinimas, fizioterapija bei ergoterapija funkcijai palaikyti. Kiekvienas sergančiojo vaikas turi 1 iš 2 tikimybę paveldėti pokytį, todėl galima pasiūlyti genetinę konsultaciją ir šeimos narių tyrimą.
Taip pat žinoma kaip
deafness-Hermann type symphalangism syndrome; facio-audio-symphalangism; symphalangism-brachydactyly syndrome; WL syndrome
Apima 4 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- multiple synostoses syndrome 1
- multiple synostoses syndrome 2
- multiple synostoses syndrome 3
- multiple synostoses syndrome 4
