Autosominis recesyvinis
Cholesterolio sintezės sutrikimas, kurį sukelia pokyčiai abiejose DHCR7 kopijose. Jo sunkumas labai įvairus: pasitaiko augimo sutrikimų, intelekto negalia, būdingų apsigimimų ir kataraktos.
Ką keičia diagnozė
Dažnai taikomas cholesterolio papildymas, o nešiotojo statusas svarbus planuojant šeimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
7-dehydrocholesterol reductase deficiency; polydactyly, sex reversal, renal hypoplasia, and unilobular lung; RSH syndrome; Rutledge lethal multiple congenital anomaly syndrome; SLO syndrome; SLOS; Smith Lemli Opitz syndrome
