Autosominis dominantinis
Sukeliamas vienos TANC2 kopijos pokyčių, kurie paprastai nutraukia šio geno veikimą (funkcijos praradimas). TANC2 yra sinapsių karkasinis baltymas. Pokyčiai dažnai atsiranda de novo, tačiau gali būti paveldėti iš lengvai pažeisto tėvo ar motinos.
Požymiai ir simptomai
Vystymosi sutrikimas su kalbos ir kalbėjimo vėlavimu bei įvairaus sunkumo intelekto sutrikimu. Vaikams pasireiškia autizmas. Suaugusiesiems ir nešiotojų tėvams gali būti psichikos ar elgesio sutrikimų. Rečiau pasitaiko traukuliai ar subtilūs veido bruožai.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, kalbos ir ugdymo pagalba, elgesio vertinimas; traukuliai gydomi, kai jie pasireiškia. Genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką, nes šis pokytis gali būti paveldimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
IDDALDS; INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY, WITH OR WITHOUT SEIZURES
