Autosominis dominantinis
Ją sukelia vienos EFTUD2 kopijos funkcijos netekimas. EFTUD2 koduoja pagrindinį splaisosomos, RNR apdorojimo mechanizmo, komponentą. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau pasitaiko paveldėjimas iš lengvai pažeisto tėvo ar motinos.
Požymiai ir simptomai
Nepakankamai išsivystę skruostikauliai ir žandikaulis, kitokia išorinių ausų forma ir mikrocefalija, su vystymosi vėlavimu ir mokymosi sunkumais. Dažnai pasitaiko klausos sutrikimas, paprastai laidumo tipo, taip pat gomurio plyšys ir kvėpavimo sutrikimai, susiję su mažu žandikaulio dydžiu. Rečiau pasitaiko choanų atrezija, stemplės atrezija, širdies defektai, nykščio pokyčiai ar traukuliai.
Ką keičia diagnozė
Kvėpavimo takų ir mitybos palaikymas kūdikystėje, klausos įvertinimas ir klausos aparatai, kraniofacialinė ir gomurio plyšio chirurgija bei vystymosi palaikymas. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau pakitimą gali turėti vienas iš tėvų, kartais lengvai pažeistas, todėl pasikartojimo riziką įvertina genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Growth and mental retardation, mandibulofacial dysostosis, microcephaly, and cleft palate; Growth delay - intellectual disability - mandibulofacial dysostosis - microcephaly - cleft palate; Growth delay-intellectual disability-mandibulofacial dysostosis-microcephaly-cleft palate syndrome; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type; MFDGA; MFDM; MFDM syndrome
