Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Mikrocefalija, epilepsijos priepuoliai ir kortikalinis aklumas, susiję su DIAPH1

Reta paveldima liga, pasireiškianti mažu galvos dydžiu, epilepsijos priepuoliais, smegenų kilmės regos sutrikimu ir vystymosi vėlavimu. Ją sukelia pokyčiai abiejuose DIAPH1 geno kopijose.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Ligą sukelia pokyčiai, dėl kurių abi DIAPH1 geno kopijos nustoja veikti. DIAPH1 padeda organizuoti ląstelės vidinį karkasą, kuris yra esminis smegenų vystymuisi.

Požymiai ir simptomai

Mažas galvos dydis, kūdikystėje prasidedantys epilepsijos priepuoliai ir regos sutrikimas, kurį sukelia smegenys, o ne akys (kortikalinis aklumas). Būdingas vystymosi vėlavimas. Rečiau pasitaiko pasikartojančių kvėpavimo takų infekcijų, bronchiektazių ar imuninės sistemos problemų.

Ką keičia diagnozė

Epilepsijos priepuolių gydymas, regos ir vystymosi palaikymas bei augimo stebėjimas. Rekomenduojama genetinė konsultacija, o artimiesiems galima atlikti nešiotojo tyrimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

SCBMS; seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome

MONDO:0014714OMIM 616632Orphanet 477814MedGen 1799073Šaltiniai: [1][2][3]

Nuorodos

  1. Al-Maawali A, Barry BJ, Rajab A, El-Quessny M, Seman A, Coury SN et al., 2016. Novel loss-of-function variants in DIAPH1 associated with syndromic microcephaly, blindness, and early onset seizures. American journal of medical genetics. Part A
  2. Esmaeilzadeh E, Biglari S, Mosallaei M, Khorshid HRK, Vahidnezhad H, Tabatabaiefar MA, 2024. A Novel Homozygote Pathogenic Variant in the DIAPH1 Gene Associated With Seizures, Cortical Blindness, and Microcephaly Syndrome (SCBMS): Report of a Family and Literature Review. Molecular genetics & genomic medicine
  3. Özlem A, Şirin S, İpek Demir K, Kolkıran A, Kablan A, Ulusoy Severcan E et al., 2026. Homozygous DIAPH1 Deficiency Without Cortical Blindness Presenting with EBV-Associated Hodgkin Lymphoma. Pediatric allergy, immunology, and pulmonology

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium