Šeiminė juvenilinė hiperurikeminė nefropatija
Autosominis dominantinis
Dominuojamai paveldima tubulointersticinė inkstų liga, dažniausiai sukeliama UMOD variantų (taip pat REN ar SEC61A1), pasireiškianti padidėjusia šlapimo rūgštimi, ankstyva podagra ir palaipsniui mažėjančia inkstų funkcija.
Ką keičia diagnozė
Žinojimas padeda stebėti inkstų funkciją, gydyti podagrą ir atidžiai įvertinti susijusius gyvus inkstų donorus; REN formai gali padėti fludrokortizonas.
Taip pat žinoma kaip
familial juvenile gouty nephropathy; familial nephropathy associated with hyperuricemia; familial nephropathy with gout; FJHN; gouty nephropathy, familial; juvenile gout; juvenile gouty nephropathy; tubulointerstitial kidney disease
Apima 7 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
- familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 2
- hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 3
- hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 4
- renal cysts and diabetes syndrome
- tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant 6
- tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
