Autosominis recesyvinis
Jį sukelia pokyčiai abiejose FLVCR2 kopijose – transporterio baltymo, kuris reikalingas normaliam smegenų kraujagyslių vystymuisi. Taip pat vadinamas proliferacine vaskulopatija ir hidranencefalijos-hidrocefalijos sindromu.
Požymiai ir simptomai
Nėštumo metu aptinkamas sunkus hidrocefalija arba hidranencefalija, kai smegenų audinys išnyksta. Dėl sumažėjusio vaisiaus judėjimo sąnariai tampa nejudrūs (artrogripozė). Sutrikimas laikomas mirtinu dar negimusiam kūdikiui, nors keli pacientai išgyveno ir po kūdikystės, tačiau su sunkia negalia.
Ką keičia diagnozė
Diagnozė leidžia priimti pagrįstus sprendimus dėl nėštumo ir suteikti konsultaciją. Kai žinomi abu šeimos variantai, galima atlikti giminaičių nešiotojo tyrimą ir tyrimus būsimų nėštumų metu, įskaitant ankstyvą prenatalinį ar preimplantacinį tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy; Encephaloclastic proliferative vasculopathy; hydrocephaly/hydranencephaly due to cerebral vasculopathy; proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome; proliferative vasculopathy and hydranencephaly/hydrocephaly; PVHH
