Mikrocefalija su lisencefalija ir (arba) hidranencefalija
Autosominis recesyvinis
Ją sukelia pakitimai abiejose NDE1 kopijose; šis genas reikalingas ląstelių dalijimuisi besivystančiose smegenyse. Netekus jo funkcijos, sutrinka smegenų progenitorinių ląstelių dauginimasis.
Požymiai ir simptomai
Sunki mikrocefalija su supaprastintu arba lygiu smegenų paviršiumi. Vienoje peržiūrėtų atvejų apžvalgoje visiems pacientams buvo protinė negalia ir tarpsmegenų jungties (corpus callosum) agenezė.
Ką keičia diagnozė
Gydymas yra palaikomasis: esant poreikiui taikomas traukulių gydymas, mitybos palaikymas, fizioterapija ir paliatyvioji priežiūra. Genetinė konsultacija paaiškina recesyvų paveldėjimą, o šeimoms prieinami nešiotojų ir prenatalinio tyrimo variantai.
Tiriami genai
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- lissencephaly 4
- NDE1-related microhydranencephaly
MONDO:0700116Šaltiniai: [1][2]
