Autosominis recesyvinis
Sukelia abiejų DPH1 geno kopijų pokyčiai. Šis genas reikalingas diftamidui gaminti – tai proteino sintezės faktoriaus eEF2 modifikacija. Manoma, kad sumažėjusi diftamido gamyba veikia baltymų sintezę vystymosi metu.
Požymiai ir simptomai
Vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas, žemas ūgis, retas galvos odos plaukų augimas ir specifiniai veido bruožai. Rečiau pasitaiko įgimtų širdies defektų arba nedidelių kaulų ir ektodermos (dantų ir nagų) požymių.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi ir ugdymo pagalba, ūgio stebėjimas ir kitų organų vertinimas, atsižvelgiant į požymius. Paprastai abu sergančio vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl galima pasiūlyti genetinę konsultaciją ir giminaičių nešiotojystės tyrimą.
Tiriami genai
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 1
- developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 2
