Gerbiame jūsų privatumą
Analitikos slapukai parodo, kaip naudojama svetainė; reklaminiai slapukai iš Google ir Meta matuoja mūsų skelbimus. Pasirinkite, kuriuos leisti, o pakeisti sprendimą galite bet kada skiltyje Jūsų privatumo pasirinkimai.
Būklių ataskaita · Oftalmologinės
Paveldėtų akių ligų grupė, kuriai būdingas progresuojantis tinklainės degeneracija, sukelianti stiprų regėjimo sutrikimą ir galiausiai aklumą, dažnai su būdingais pigmento nusėdimais.
Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.
Įtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su PremiumĮtraukta į Premium ir Premium + AI
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
Užsisakykite su PremiumRetinopatija, kurią sukelia X chromosomoje esančio geno RP2 variantai.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
retinitis pigmentosa 2; retinitis pigmentosa caused by mutation in RP2; retinitis pigmentosa type 2; RP2; RP2 retinitis pigmentosa; RP2 retinopathy
Paveldima retinopatija, kurią sukelia dviejų alelių IDH3B geno variantai.
Tiriami genai
Bet kokia retinopatija, kurią sukelia REEP6 geno variantai.
Tiriami genai
Paveldimų tinklainės distrofijų grupė, kuriai būdingas progresuojantis lazdelių, o vėliau kolbelių fotoreceptorių netekimas, sukeliantis naktinį aklumą ir palaipsnį periferinio regėjimo praradimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
pericentral pigmentary retinopathy; Rod-cone dystrophy
Tinklainės distrofija, kurią sukelia RHO geno pokyčiai. Tai dažniausia dominuojančiojo tipo retinito pigmentozos priežastis.
Tiriami genai
X chromosomos recesyvinis
Tinklainės distrofija, kurią sukelia RPGR geno pokyčiai. Tai dažniausia X chromosomoje susijusio retinito pigmentozos priežastis.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
choroidoretinal degeneration with retinal reflex in heterozygous women; COD1; cone dystrophy X-linked 1; cone-rod degeneration, X-linked; cone-rod dystrophy X-linked 1; X-linked cone-rod dystrophy type 1; CORDX1; macular degeneration, X-linked atrophic; retinal ciliopathy due to mutation in the RPGR gene; retinitis pigmentosa 15; retinitis pigmentosa 3; retinitis pigmentosa caused by mutation in RPGR; retinitis pigmentosa type 3; RP3; RPGR retinitis pigmentosa; RPGR retinopathy; RPGR-related retinopathy with or without sino-oto-pulmonary symptoms
Autosominis dominantinis
Tinklainės distrofija, kurią sukelia PRPF31 geno pokyčiai.
Tiriami genai
Autosominis recesyvinis
Tinklainės distrofija, kurią sukelia EYS geno pokyčiai.
Tiriami genai
Autosominis recesyvinis
Tinklainės distrofija, kurią sukelia RP1 geno pokyčiai.
Tiriami genai
Autosominis dominantinis
Tinklainės distrofija, kurią sukelia RP1 geno pokyčiai.
Tiriami genai
Autosominis dominantinis
Tinklainės distrofija, kurią sukelia PRPF8 geno pokyčiai.
Tiriami genai
Autosominis dominantinis
Tinklainės distrofija, kurią sukelia SNRNP200 geno pokyčiai.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
retinitis pigmentosa 33; retinitis pigmentosa caused by mutation in SNRNP200; retinitis pigmentosa type 33; RP 33; RP33; SNRNP200 retinitis pigmentosa
Autosominis dominantinis
Tinklainės distrofija, kurią sukelia IMPDH1 geno pokyčiai.
Tiriami genai
Tinklainės distrofija, kurią sukelia TOPORS geno pokyčiai.
Tiriami genai
Autosominis recesyvinis
Tinklainės distrofija, kurią sukelia CNGB1 geno pokyčiai.
Tiriami genai
Autosominis recesyvinis
Tinklainės distrofija, kurią sukelia CNGA1 geno pokyčiai.
Tiriami genai
Autosominis recesyvinis
Tinklainės distrofija, kurią sukelia PDE6A geno pokyčiai.
Tiriami genai
Autosominis recesyvinis
Tinklainės distrofija, kurią sukelia PDE6G geno pokyčiai.
Tiriami genai
Autosominis recesyvinis
Tinklainės distrofija, kurią sukelia MAK geno pokyčiai, įskaitant steigėjo variantą, dažnai pasitaikantį žmonėms, kurių protėviai yra aškenazi žydai.
Tiriami genai
Autosominis recesyvinis
Tinklainės distrofija, kurią sukelia CERKL geno pokyčiai.
Tiriami genai
Autosominis recesyvinis
Tinklainės distrofija, kurią sukelia MERTK geno pokyčiai.
Tiriami genai
Autosominis recesyvinis
Tinklainės distrofija, kurią sukelia PCARE geno pokyčiai.
Tiriami genai
Autosominis recesyvinis
Tinklainės distrofija, kurią sukelia KIZ geno pokyčiai.
Tiriami genai
Autosominis recesyvinis
Tinklainės distrofija, kurią sukelia IMPG2 geno pokyčiai.
Tiriami genai
Autosominis recesyvinis
Tinklainės distrofija, kurią sukelia RLBP1 geno pokyčiai.
Taip pat žinoma kaip
Bothnia retinal dystrophy; cone-rod dystrophy caused by mutation in RLBP1; fundus albipunctatus; Newfoundland ROD-cone dystrophy; NFRCD; pigmentary retinal dystrophy; retinitis punctata albescens; RLBP1 cone-rod dystrophy; RLBP1 retinopathy; Vasterbotten dystrophy; Västerbotten dystrophy
Autosominis recesyvinis
Tinklainės distrofija, kurią sukelia abiejų FLVCR1 kopijų pokyčiai; kartais pasireiškia ir užpakalinių stuburo stulpelių ataksija.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
posterior column ataxia with retinitis pigmentosa; autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa; AXPC1; FLVCR1 retinopathy with or without ataxia; PCARP; posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.
