Neurorazvojinis sutrikimas su santykine makrocefalija, su širdies ar endokrininėmis anomalijomis arba be jų
Autosominis dominantinis
Jį sukelia vieno SPOP geno egzemplioriaus pokytis; SPOP padeda pažymėti baltymus skaidymui. Pranešti pokyčiai atsiranda de novo ir keičia baltymo veiklą, o ne tiesiog jį pašalina. Šis sutrikimas yra vienas iš dviejų susijusių SPOP sindromų, dar vadinamas Nabais Sá-de Vries sindromu.
Požymiai ir simptomai
Vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas, galva palyginti didelė kūno dydžiui, dažnai su būdingais veido bruožais. Kai kuriems pasitaiko įgimti širdies pokyčiai. Rečiau būna hormonų sutrikimų, pavyzdžiui, sumažėjusi skydliaukės funkcija, arba kitų įgimtų pokyčių.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi ir ugdymo palaikymas, širdies ir endokrininė įvertinimas. Dauguma atvejų atsiranda de novo, todėl pasikartojimo riziką padeda įvertinti genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
nabais sa-de vries syndrome, type 2; NEDMACE
