Autosominis dominantinis
Jį sukelia funkcijos padidėjimo pokyčiai vienoje ABCC9 arba KCNJ8 geno kopijoje. Šie genai kartu sudaro kalio kanalą (KATP kanalą) raumenų ir kraujagyslių ląstelėse. Kiekvienas paveikto asmens vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti šį pokytį.
Požymiai ir simptomai
Būdingas nuo gimimo padidėjęs plaukų augimas, šiurkštūs veido bruožai ir didelė galva. Širdies požymiai: išsiplėtusi širdis, dažnai reikalaujanti uždarymo atvira arterinė (botalo) latakė ir skystis aplink širdį; kraujagyslės gali būti išsiplėtusios ir vingiuotos. Dažnas vystymosi vėlavimas, nors intelektas paprastai normalus. Gali pasireikšti limfedema, kaulų sistemos pokyčiai ir dažnos infekcijos.
Ką keičia diagnozė
Reguliarūs širdies ir kraujagyslių tyrimai, esant poreikiui – atviros arterinės (botalo) latakės uždarymas ir dėmesys skysčiui aplink širdį. Genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Taip pat žinoma kaip
Cantu syndrome; Craniofaciocardioskeletal syndrome; hypertrichotic osteochondrodysplasia; hypertrichotic osteochondrodysplasia (Cantu syndrome)
