Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Oftalmologinės

Okulokutaninis albinizmas

Okulokutaninis albinizmas – tai paveldimų būklių grupė, dėl kurios sumažėja melanino pigmento kiekis odoje, plaukuose ir akyse.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

Okulokutaninis albinizmas

Autosominis recesyvinis

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

albinism, oculocutaneous; non-syndromic oculocutaneous albinism; nonsyndromic oculocutaneous albinism; OCA

Apima 13 susijusius poporūšius ↓
  • autosomal dominant oculocutaneous albinism
  • minimal pigment oculocutaneous albinism type 1
  • oculocutaneous albinism type 1
  • oculocutaneous albinism type 1A
  • oculocutaneous albinism type 1B
  • oculocutaneous albinism type 2
  • oculocutaneous albinism type 3
  • oculocutaneous albinism type 4
  • oculocutaneous albinism type 5
  • oculocutaneous albinism type 6
  • oculocutaneous albinism type 7
  • oculocutaneous albinism type 8
  • temperature-sensitive oculocutaneous albinism type 1
MONDO:0018910Orphanet 55MedGen 36250

Okulinis albinizmas

Albinizmas, daugiausia paveikiantis akis; dažniausiai tai X chromosomoje paveldimas okulinis albinizmas, kurį sukelia GPR143 pakitimai. Jam būdingas sumažėjęs regėjimas, nistagmas ir šviesi (permatoma) rainelė, tačiau odai ir plaukams poveikis menkas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

ocular albinism (disease); XLOA

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • autosomal recessive ocular albinism
  • ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
  • oculocutaneous albinism type 1A
  • oculocutaneous albinism type 1B
  • X-linked recessive ocular albinism
MONDO:0017304Orphanet 284804MedGen 38147

Kiti oftalmologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium