Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Burnos

Paveldima lūpos ir gomurio plyšio būklė

Paveldimos lūpos ir (arba) gomurio skilties formos, sukeltos vieno geno variantų, įskaitant van der Woude sindromą – dažniausią genetinę lūpos ir gomurio skilties priežastį. Požymiai šeimoje gali labai skirtis: nuo visiškos skilties iki tik mažų duobučių apatinėje lūpoje ar trūkstamų dantų.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

6 sąlygos, kurias tiriame

Van der Woude sindromas

Autosominis dominantinis

Lūpos ir (arba) gomurio skiltis kartu su duobutėmis apatinėje lūpoje; dažniausiai sukelta IRF6 variantų, rečiau – GRHL3 variantų. Būdingas nepilnas penetrantiškumas ir kintami požymiai.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas gali padėti įvertinti pasikartojimo riziką, kuri kiekvienam vaikui siekia iki 50 %, ir padeda iš anksto planuoti chirurginį bei odontologinį gydymą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip; cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip; lip pit syndrome; LPS; VWS

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:0019508Orphanet 888MedGen 61233

Su GRHL3 susijusi orofacialinė skiltis

Autosominis dominantinis

Gomurio skiltis, kartais kartu su kitais van der Woude sindromo požymiais, sukelta GRHL3 geno variantų.

Tiriami genai

MONDO:0100579

Su ARHGAP29 susijusi nesindrominė orofacialinė skiltis

Autosominis dominantinis

Lūpos skiltis su gomurio skiltimi arba be jos, be kitų sindrominių požymių; sukelta ARHGAP29 geno variantų.

Tiriami genai

MONDO:1060132

X chromosomu susietas gomurio skiltis su liežuvio pririšimu arba be jo

Gomurio skiltis ir (arba) liežuvio pririšimas, sukelti TBX22 geno variantų X chromosomoje; paprastai sunkesni vyrams.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

cleft palate with ankyloglossia; cleft palate X-linked; CPX; X-linked cleft palate and ankyloglossia

MONDO:0010560OMIM 303400Orphanet 324601MedGen 375520

Orofacialinė skiltis 5 (su MSX1 susijusi)

Autosominis dominantinis

Lūpos ir (arba) gomurio skiltis, kartais kartu su trūkstamais dantimis; sukelta MSX1 geno variantų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

MSX1 orofacial cleft; OFC5; orofacial cleft caused by mutation in MSX1; orofacial cleft type 5

MONDO:0012142OMIM 608874MedGen 373280

Orofacialinė skiltis 11 (su BMP4 susijusi)

Autosominis dominantinis

Lūpos ir (arba) gomurio skiltis, sukelta BMP4 geno variantų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

BMP4 orofacial cleft; OFC11; orofacial cleft caused by mutation in BMP4; orofacial cleft type 11

MONDO:0010906OMIM 600625MedGen 436944

Apribojimai

  • Visi IRF6 geno ar jo eksonų deleciniai pokyčiai, įskaitant 1q32 srities delecijas, reikalauja kopijų skaičiaus analizės ir gali būti neaptikti.
  • Dalis su IRF6 susijusios skilties sukeliama reguliacinių sričių, esančių už geno ribų, variantų, kuriuos aptikti ir interpretuoti sunku.

Kiti burnos conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium