Paveldimi geležies sutrikimai (IRIDA)

Ką keičia diagnozė

Žinant priežastį, galima nekartoti tyrimų dėl kraujo netekimo ir vietoj tablečių rinktis geležies preparatus į veną.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

anemia, hypochromic microcytic, with defect in iron metabolism; IRIDA; iron-refractory iron deficiency anaemia; iron-refractory iron deficiency anemia; pseudo-iron-deficiency Anaemia

Ką keičia diagnozė

Anksti pradėtas geležies chelatavimas gali užkirsti kelią pažeidimams smegenyse ir kituose organuose arba sulėtinti jų vystymąsi.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

cerebellar ataxia; familial apoceruloplasmin deficiency; hereditary ceruloplasmin deficiency; hypoceruloplasminemia, hereditary; systemic hemosiderosis due to aceruloplasminemia

Ką keičia diagnozė

Anemiją gali ištaisyti plazmos ar transferino infuzijos, o geležies perteklių galima stebėti.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

congenital atransferrinemia; congenital hypotransferrinemia; familial hypotransferrinemia; hereditary atransferrinemia

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

AHMIO1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload type 1; hypochromic microcytic anaemia with iron overload; hypochromic microcytic anemia with iron overload; microcytic anaemia and hepatic iron overload; microcytic anemia and hepatic iron overload