Stuburo, širdies, inkstų ir galūnių defektų sindromas 1
Autosominis recesyvinis
Šį susirgimą sukelia pakitimai abiejose HAAO kopijose – fermente, dalyvaujančiame NAD gamybos kelyje iš aminorūgšties triptofano. Per mažas NAD kiekis embriono vystymosi metu sutrikdo kelių organų formavimąsi.
Požymiai ir simptomai
Pagrindiniai požymiai – apsigimę ar susiliejusie slanksteliai ir šonkaulių, širdies defektai bei inkstų anomalijos. Dažnai būna sutrumpėjusios galūnės ar kitokių galūnių pokyčių. Kai kurie vaikai taip pat būna žemo ūgio arba turi vystymosi vėlavimą. Šis požymių derinys gali primiinti VACTERL asociaciją.
Ką keičia diagnozė
Gydymas apima širdies, inkstų, stuburo ir galūnių įvertinimą, prireikus – specialistų ir chirurginę priežiūrą, taip pat vystymosi stebėseną. Rekomenduojama genetinė konsultacija: tėvai paprastai yra nešiotojai, o kiekvienas būsimas vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti. Giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
VCRL1
