Autosominis dominantinis
Sukeliamas pokyčių vienoje CTNNB1 geno (beta-kateninas) kopijoje; beta-kateninas atlieka svarbius vaidmenis smegenų ir tinklainės kraujagyslių vystymesi. Pokyčiai paprastai atsiranda de novo, o iš tėvų paveldimi retai.
Požymiai ir simptomai
Būdingi vystymosi vėlavimas ir intelekto negalia, sumažėjęs raumenų tonusas liemenyje ir kojų standumas. Dažni maži galvos dydis ir elgesio ypatumai. Iki 39 % žmonių pasitaiko patologinių tinklainės kraujagyslių (eksudacinė vitreoretinopatija), dažnas yra žvairumas. Rečiau pasitaiko tinklainės atšokimas ar regėjimo praradimas.
Ką keičia diagnozė
Svarbu reguliariai tikrintis tinklainę pas akių gydytoją. Pagrindinė pagalba – fizioterapija, ortopediniai priemonės, kalbos ir ugdymo palaikymas. Atvejai paprastai atsiranda de novo, tačiau genetinis konsultavimas ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- exudative vitreoretinopathy 7
- severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome
