Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Vėžys

CYLD sindromas (odos sindromas)

Paveldima būklė, kurią sukelia CYLD genų variantai ir dėl kurios atsiranda keli gerybiniai odos priedų navikai, daugiausia galvos ir kaklo srityje (Brooke-Spiegler sindromas, šeimyninė cilindromatozė ir daugybinė šeiminė trichoepitelioma).

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Brooke-Spiegler sindromas (CYLD kožno sindromas)

Autosominis dominantinis

Su CYLD susiję daugybiniai cilindromai, spiradenomos ir trichoepitelDiomos, kurie paprastai yra gerybiniai, tačiau gali deformuoti išvaizdą ir retai virsta piktybiniais.

Ką keičia diagnozė

Ankstyva diagnozė leidžia laiku atlikti dermatologo stebėseną ir pašalinti navikus.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

BRSS; CYLD cutaneous syndrome

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • familial cylindromatosis
  • familial multiple trichoepithelioma
  • trichoepithelioma, multiple familial, 1
  • trichoepithelioma, multiple familial, 2
MONDO:0011512OMIM 605041Orphanet 79493MedGen 346703

Kiti vėžys conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium