Daugiasisteminė būklė, kurią sukelia KMT2D (1 tipo) arba KDM6A (2 tipo) variantai. Jai būdingi veido bruožai, žemas ūgis ir intelekto sutrikimas, o kartais – širdies, inkstų ir imuninės sistemos problemos arba maži gliukozės kiekiai kraujyje.
Ką keičia diagnozė
Diagnozė padeda nustatyti, kokių tikrinimų reikia širdies, inkstų, klausos, imuninės sistemos ir gliukozės kiekio kraujyje problemoms.
Taip pat žinoma kaip
Kabuki make-up syndrome; KMS; Niikawa-Kuroki syndrome; NKS
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Kabuki syndrome 1
- Kabuki syndrome 2
