Autosominis recesyvinis
Dėl N-acetilgalaktozamin-6-sulfatazės trūkumo atsiranda žemas ūgis, stuburo ir krūtinės deformacijos, sąnarių laisvumas, kaklo nestabilumas, ragenos drumstumas ir širdies vožtuvų liga.
Ką keičia diagnozė
Galima fermentų pakaitinė terapija (elosulfazė alfa), o kaklo nestabilumą reikia stebėti, ypač prieš anesteziją.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
galactosamine-6-sulfatase deficiency; GALNS deficiency; Morquio A disease; Morquio disease type A; Morquio syndrome A; MPS IV A; MPS IVA; MPS4A; MPSIVA; mucopolysaccharidosis type IVA; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase deficiency
