Autosominis dominantinis
Au-Kline sindromą sukelia vieno HNRNPK geno egzemplioriaus pokytis. HNRNPK yra RNR prisijungiantis baltymas, kontroliuojantis daugelio genų veiklą. Dažniausiai pokyčiai sukelia, kad baltymas nustoja veikti. Dauguma atvejų atsiranda de novo.
Požymiai ir simptomai
Būdingi vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas, sumažėjęs raumenų tonusas bei būdingos veido ypatybės, pavyzdžiui, ilgai atmerktos akys, nusvirę voko kraštai ir plati nosis. Dažni įgimti širdies defektai ir inkstų pokyčiai, pavyzdžiui, hidronefrozė, taip pat pasitaiko kaulų sistemos pokyčių. Rečiau būna maitinimosi sunkumų, klausos sutrikimų, gomurio plyšio ar kaukolės siūlių priešlaikinio suaugimo.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra apima širdies, kaulų sistemos, inkstų, klausos ir akių įvertinimą, taip pat vystymosi, mokymosi ir terapijos paramą. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau kiekvienas paveikto asmens vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti pokytį, todėl pasikartojimo riziką padeda įvertinti genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Au-Kline syndrome
- neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-hip dysplasia syndrome due to 9q21 microdeletion
