Autosominis recesyvinis
Chudley-McCullough sindromą sukelia abiejų GPSM2 kopijų pokyčiai. GPSM2 genas kontroliuoja ląstelių dalijimosi kryptį, o tai svarbu vidinei ausiai ir besivystančiom smegenims.
Požymiai ir simptomai
Pagrindinis požymis – sunkus arba labai sunkus jutiminis neuralinis klausos praradimas, paprastai pasireiškiantis nuo gimimo arba ankstyvoje vaikystėje. Smegenų tyrimuose dažniausiai matyti dalinis tarpsmegenių jungties (corpus callosum) nebuvimas, smulkgyslių ir smegenėlių skirtumai, neteisingai išsidėsčiusių nervinių ląstelių grupelės kaktinėse skiltyse, išplėtę smegenų skysčio erdvės (ventriculomegaly) ir kartais arachnoidinės cistos. Daugumos žmonių vystymasis normalus arba tik nedaug paveiktas.
Ką keičia diagnozė
Svarbi ankstyva klausos pagalba, įskaitant klausos aparatus ar kochlearinius implantus, ir kalbos pagalba. Rekomenduojama genetinė konsultacija: tėvai paprastai yra nešiotojai, o kiekvienas būsimas vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti. Giminaičiams galima pasiūlyti nešiotojo tyrimą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
CMCS; deafness, autosomal recessive 82; deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of Monro obstruction; deafness, sensorineural, with partial agenesis of the corpus callosum and arachnoid cysts
