Sutrikimas, kurį dažniausiai sukelia recesyvūs SBDS genо pokyčiai, o rečiau – EFL1 ar kitų genų pokyčiai. Būdingas neutropenija, egzokrininis kasos nepakankamumas ir skeleto pokyčiai, didėja kaulų smegenų nepakankamumo, mielodisplazinio sindromo ir ūminės mieloidinės leukemijos rizika.
Ką keičia diagnozė
Diagnozė leidžia skirti kasos fermentų pakaitinį gydymą ir reguliariai tikrinti kraujo bei kaulų smegenų būklę, o prireikus kamieninių ląstelių transplantacijos – padeda parinkti donorą.
Taip pat žinoma kaip
congenital lipomatosis of pancreas; pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction; Schwachman-Diamond syndrome; Schwachmann-Diamond syndrome; SDS; Shwachman Diamond Syndrome; Shwachman syndrome; Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
Apima 3 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- DNAJC21-related Shwachman Diamond syndrome
- Shwachman-Diamond syndrome 1
- Shwachman-Diamond syndrome 2
