Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Oftalmologinės

Dominuojanti IMPG1 susijusi retinopatija

Paveldima akių liga, kuri gali pažeisti geltonąją dėmę – tinklainės centrinę dalį – sukeldama geltonus nusėdimus ir sumažėjusį centrinį regėjimą; ji gali pasireikšti suaugus. Dominuojančių formų atveju liga susijusi su pokyčiu vienoje IMPG1 geno kopijoje, taip pat pranešta apie pokyčius abiejose kopijose.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis dominantinis

Ją sukelia pokytis vienoje IMPG1 geno kopijoje; šis genas koduoja fotoreceptorių ląsteles supančios matricos komponentą. Pokyčiai gali būti paveldimi, o kai kurie nešiotojai neturi jokių simptomų.

Požymiai ir simptomai

Geltoni (vitelliforminiai) nusėdimai geltonojoje dėmėje, kurie gali būti aptinkami suaugus, o kai kuriems žmonėms sumažėja centrinis regėjimas. Kai kurie nešiotojai neturi simptomų. Taip pat pranešta apie pigmentinį retinitą, kai tinklainė pažeidžiama plačiau.

Ką keičia diagnozė

Reguliarūs akių patikrinimai su tinklainės vaizdavimu ir, prireikus, pagalba silpnaregiams. Kiekvienas affected asmens vaikas turi 1 iš 2 tikimybės paveldėti pokytį, todėl galima pasiūlyti genetinį konsultavimą ir šeimos narių tyrimą.

Tiriami genai

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • benign concentric annular macular dystrophy
MONDO:1040036Šaltiniai: [1][3][2]

Nuorodos

  1. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  2. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes
  3. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics

Kiti oftalmologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium