Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Oftalmologinės

Su RAB28 susijusi kūgelių-lazdelių distrofija

Reta paveldima akies liga, kurios metu tinklainės kūgeliai, o vėliau lazdelės palaipsniui nustoja veikti, pirmiausia pažeidžiant centrinį ir spalvų matymą. Ją sukelia pokyčiai abiejose RAB28 kopijose.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Su RAB28 susijusi retinopatija

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia pokyčiai abiejose RAB28 kopijose. Šis genas koduoja mažą baltymą, dalyvaujantį fotoreceptorių išorinių segmentų atsinaujinime.

Požymiai ir simptomai

Sumažėjęs centrinis regėjimas ir prastas spalvų matymas, dėl lazdelių pažeidimo taip pat sumažėjęs regėjimas prieblandoje. Akies tyrimo metu matomi geltonosios dėmės pokyčiai, pavyzdžiui, pigmentacija. Liga progresuoja.

Ką keičia diagnozė

Reguliarus akies patikrinimas ir mažo regėjimo pagalbinės priemonės. Abu tėvai yra nešiotojai, todėl siūloma genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

cone-rod dystrophy 18; cone-rod dystrophy caused by mutation in RAB28; cone-rod dystrophy type 18; CORD18; RAB28 cone-rod dystrophy; RAB28 retinopathy

Apima 1 susijusį poporūšį ↓
  • cone-rod dystrophy 18
MONDO:0100448Šaltiniai: [2][1][3]

Nuorodos

  1. Ying G, Boldt K, Ueffing M, Gerstner CD, Frederick JM, Baehr W, 2019. The small GTPase RAB28 is required for phagocytosis of cone outer segments by the murine retinal pigmented epithelium. The Journal of biological chemistry
  2. Roosing S, Rohrschneider K, Beryozkin A, Sharon D, Weisschuh N, Staller J et al., 2013. Mutations in RAB28, encoding a farnesylated small GTPase, are associated with autosomal-recessive cone-rod dystrophy. American journal of human genetics
  3. Moran AL, Carter SP, Kaylor JJ, Jiang Z, Broekman S, Dillon ET et al., 2022. Dawn and dusk peaks of outer segment phagocytosis, and visual cycle function require Rab28. FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology

Kiti oftalmologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium