X chromosomos recesyvinis
Ją sukelia pakitimai X chromosomoje esančiame FGD1 gene, dalyvaujančiame kaulų ir veido vystymesi. Daugiausia serga vyrai; moterys, nešiojančios pakitimą, paprastai neturi požymių arba jų požymiai būna nedideli.
Požymiai ir simptomai
Būdingi lengvas ar vidutinis trumpas ūgis, plačiai nutolusios akys ir trumpos, plačios rankos su trumpais pirštais. Berniukams dažnai pasitaiko „skraistės“ formos mosnis, taip pat gali būti nenusileidusios sėklinės liaukos. Rečiau pasitaiko mokymosi ar dėmesio sutrikimų, kirkšnies išvaržų, dantų anomalijų ar kaklo stuburo skirtumų.
Ką keičia diagnozė
Stebimas ūgio augimas, atliekama ortopedinė ir dantų apžiūra, prireikus operuojama dėl nenusileidusių sėklinių liaukų ar išvaržų; jei sutrikęs mokymasis, teikiama vystymosi ir ugdymo pagalba. Sergančių berniukų motinos dažnai yra nešiotojos, todėl giminaičių nešiotojų tyrimas ir genetinė konsultacija gali paaiškinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
Aarskog disease; Aarskog Scott syndrome; Aarskog syndrome; Aarskog syndrome, X-linked; Aarskog-like syndrome; Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive; AAS; facio-digito-genital dysplasia; faciodigitogenital syndrome; faciodigitogenital syndrome, recessive; faciogenital dysplasia; FGD; FGDY; mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive; mental retardation, X-linked, syndromic 16; mental retardation, X-linked, syndromic 16, included; MRXS16, included
