Autosominis dominantinis
Jį sukelia vienos SYNCRIP geno kopijos pokytis. SYNCRIP yra RNR surišantis baltymas, dalyvaujantis keleto ląstelių procesų reguliavime. Rėmelio poslinkio pokyčiai tikriausiai lemia vienos veikiančios kopijos netekimą, o dauguma atvejų atsiranda de novo.
Požymiai ir simptomai
Vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas, paprastai nuo ribinio iki vidutinio. Dažni autizmas, dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimas bei miego sutrikimai. Taip pat pasitaiko traukulių, sumažėjusio raumenų tonuso ir judesių sutrikimų.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, kalbos, ugdymo ir elgesio palaikymas, prireikus gydant traukulius. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau pasikartojimo riziką padeda įvertinti genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
