Autosominis recesyvinis
Jį sukelia TOR1AIP1 pokyčiai abiejose kopijose. Šis genas koduoja LAP1 baltymą, esantį vidinėje branduolio membranoje. Visiškas šio baltymo netekimas sukelia sunkų, ankstyvos pradžios daugiasisteminį sutrikimą, o lengvesni pokyčiai gali sukelti labiau raumenis veikiančią formą.
Požymiai ir simptomai
Sunkios formos pasireiškia kūdikystėje augimo sutrikimu, katarakta, klausos praradimu, širdies problemomis ir priešlaikinio senėjimo požymiais. Lengvesnės formos sukelia progresuojantį juosmens ir pečių juostos raumenų silpnumą, sąnarių kontraktūras ir kardiomiopatiją.
Ką keičia diagnozė
Rekomenduojama reguliariai tikrinti širdį, akis ir klausą, taip pat gauti fizioterapiją ir ortopedinę priežiūrą. Giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą, taip pat galima pasikonsultuoti su genetiku.
Tiriami genai
