Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Pelizaeus-Merzbacher liga

Paveldimos ligos, kai smegenys nuo ankstyvos gyvenimo dalies nesudaro normalaus mielino. Jos apima su PLP1 susijusią Pelizaeus-Merzbacher ligą, Pelizaeus-Merzbacher tipo ligą (GJC2), su POLR3 susijusią (4H) leukodistrofiją, su TUBB4A susijusią H-ABC ir kitas numeruotas hipomielinizuojančias leukodistrofijas.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

20 sąlygos, kurias tiriame

Pelizaeus-Merzbacher liga (PLP1)

X chromosomos recesyvinis

PLP1 pokyčiai, dažniausiai viso geno dubliavimasis, sukelia nistagmą, sumažėjusį raumenų tonusą ir vėluojantį motorinį vystymąsi berniukams, vėliau pasireiškia spastiškumas ir ataksija; nešiotojoms moterims paprastai nėra požymių arba jie lengvi.

Ką keičia diagnozė

Diagnozė padeda vadovauti palaikomajam gydymui ir leidžia patikrinti giminaičių moterų nešiotojos statusą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

diffuse familial brain sclerosis; HLD1; Pelizaeus Merzbacher disease; Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis; Pelizaeus-Merzbacher disease, X-linked recessive; PMD; Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type

Apima 5 susijusius poporūšius ↓
  • null syndrome
  • Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form
MONDO:0010714OMIM 312080Orphanet 702MedGen 61440

Pelizaeus-Merzbacher tipo liga (GJC2 ir kiti genai)

Autosominis recesyvinis

Liga, labai panaši į Pelizaeus-Merzbacher ligą, dažniausiai sukelta GJC2 pokyčių, su ankstyvu nistagmu, vėluojančiu vystymusi ir vėliau pasireiškiančiu spastiškumu.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

PMLD

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 2
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 3
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 4
MONDO:0017226Orphanet 280270MedGen 894734

Su POLR3 susijusi (4H) leukodistrofija

Autosominis recesyvinis

POLR3A, POLR3B, POLR1C ar POLR3K pokyčiai sukelia hipomielinizaciją su pusiausvyros ir koordinacijos sutrikimais, dažnai su dantų anomalijomis ir vėluojančiu brendimu (hipomielinizacija, hipodoncija ir hipogonadotropinis hipogonadizmas).

Ką keičia diagnozė

Diagnozė leidžia stebėti dantų vystymąsi ir brendimą bei prireikus taikyti hormoninį gydymą.

Tiriami genai

Apima 8 susijusius poporūšius ↓
  • hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
  • hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 11
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 21
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • odontoleukodystrophy
  • tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
MONDO:0700282MedGen 871615

Hipomielinizacija su bazinių ganglijų ir smegenėlių atrofija (H-ABC, TUBB4A)

Autosominis dominantinis

Paprastai nauji TUBB4A pokyčiai sukelia hipomielinizaciją su judesio sutrikimais, tokiais kaip distonija, sustingimas ir ataksija, prasidedančiais kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

H-ABC; HABC; HLD6; hypomyelinating leukodystrophy 6; hypomyelinating leukodystrophy type 6; hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

MONDO:0012905OMIM 612438Orphanet 139441MedGen 436642

Hipomielinizuojanti leukodistrofija 5 (HYCC1)

Autosominis recesyvinis

Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

FAM126A leukodystrophy; HLD5; hypomyelinating leukodystrophy 5; hypomyelinating leukodystrophy type 5; hypomyelination - congenital cataract; hypomyelination and congenital cataract; hypomyelination-congenital cataract syndrome; leukodystrophy caused by mutation in FAM126A

MONDO:0012514OMIM 610532Orphanet 85163MedGen 501134

Hipomielinizuojanti leukodistrofija 9 (RARS1)

Autosominis recesyvinis

Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

HLD9; hypomyelinating leukodystrophy 9; hypomyelinating leukodystrophy type 9; leukodystrophy caused by mutation in RARS; RARS leukodystrophy; RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy

MONDO:0014506OMIM 616140Orphanet 438114MedGen 863760

Hipomielinizuojanti leukodistrofija 10 (PYCR2)

Autosominis recesyvinis

Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

HLD10; hypomyelinating leukodystrophy 10; hypomyelinating leukodystrophy type 10; leukodystrophy caused by mutation in PYCR2; PYCR2 leukodystrophy; PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy

MONDO:0014632OMIM 616420Orphanet 481152MedGen 904191

Hipomielinizuojanti leukodistrofija 12 (VPS11)

Autosominis recesyvinis

Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

HLD12; hypomyelinating leukodystrophy 12; hypomyelinating leukodystrophy type 12; leukodystrophy caused by mutation in VPS11; VPS11 leukodystrophy; VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy

MONDO:0014732OMIM 616683Orphanet 466934MedGen 905068

Hipomielinizuojanti leukodistrofija 13 (HIKESHI)

Autosominis recesyvinis

Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

HIKESHI leukodystrophy; HLD13; hypomyelinating leukodystrophy 13; hypomyelinating leukodystrophy type 13; leukodystrophy caused by mutation in HIKESHI

MONDO:0014813OMIM 616881MedGen 896545

Hipomielinizuojanti leukodistrofija 14 (UFM1)

Autosominis recesyvinis

Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

HLD14

MONDO:0033486OMIM 617899MedGen 1635255

Hipomielinizuojanti leukodistrofija 15 (EPRS1)

Autosominis recesyvinis

Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

HLD15

MONDO:0054782OMIM 617951MedGen 1633653

Hipomielinizuojanti leukodistrofija 16 (TMEM106B)

Autosominis dominantinis

Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

HLD16

MONDO:0054791OMIM 617964MedGen 1631337

Hipomielinizuojanti leukodistrofija 17 (AIMP2)

Autosominis recesyvinis

Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

HLD17

MONDO:0054817OMIM 618006MedGen 1644557

Hipomielinizuojanti leukodistrofija 18 (DEGS1)

Autosominis recesyvinis

Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

DEGS1-HLD; DEGS1-related hypomyelinating leukodystrophy; HLD18; hypomyelinating leukodystrophy 18

MONDO:0032730OMIM 618404MedGen 1680067

Hipomielinizuojanti leukodistrofija 19, laikina kūdikystės (TMEM63A)

Autosominis dominantinis

Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

HLD19

MONDO:0032871OMIM 618688MedGen 1684698

Hipomielinizuojanti leukodistrofija 22 (CLDN11)

Autosominis dominantinis

Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

HLD22

MONDO:0025701OMIM 619328MedGen 1787833

Hipomielinizuojanti leukodistrofija 23 (RNF220)

Autosominis recesyvinis

Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

HLD23

MONDO:0030514OMIM 619688MedGen 1794284

Hipomielinizuojanti leukodistrofija 24 (ATP11A)

Autosominis dominantinis

Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

Tiriami genai

MONDO:0859242OMIM 619851MedGen 1805365

Hipomielinizuojanti leukodistrofija 25 (TMEM163)

Autosominis dominantinis

Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

Tiriami genai

MONDO:0859378OMIM 620243MedGen 1840911

Hipomielinizacija su smegenų kamieno ir nugaros smegenų pažeidimu bei kojų spastiškumu (DARS1)

Autosominis recesyvinis

Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

HBSL; hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity

MONDO:0014115OMIM 615281Orphanet 363412MedGen 1667792

Apribojimai

  • Dauguma Pelizaeus-Merzbacher ligos atvejų sukelti ne mažas PLP1 geno pokytis, o viso PLP1 geno dubliavimasis. Kopijų skaičiaus pokyčiai, pavyzdžiui, dubliavimasis, aptinkami mažiau patikimai nei maži variantai ir gali reikalauti patvirtinimo tikslinu metodu.

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium