Veidrodiniai judesiai 1 ir (arba) kūno lanko agenezė
Autosominis dominantinis
Ją sukelia pakitimas vienoje DCC kopijoje – receptoriuje, kuris vystymosi metu nukreipia nervines skaidulas per smegenų ir nugaros smegenų vidurio liniją. Įsiskverbimas yra nepilnas, todėl kai kurie šį pakitimą turintys žmonės jokių požymių neturi.
Požymiai ir simptomai
Įgimti veidrodiniai judesiai, daugiausia rankų ir pirštų, kurie pasireiškia nuo vaikystės ir išlieka visą gyvenimą; daugumos žmonių vystymasis kitaip normalus. Kitiems pasireiškia kūno lanko agenezė, kuri gali būti nustatyta smegenų tyrimo metu ir nesukelti jokių simptomų arba būti susijusi su mokymosi sunkumais. Rečiau pasireiškia abu požymiai kartu.
Ką keičia diagnozė
Padėti gali pritaikymai mokykloje, pavyzdžiui, papildomas laikas egzaminams ir mažiau rašymo ranka, o bet kokiems neurokognityviniams sunkumams taikomas įprastas gydymas. Kadangi įsiskverbimas nepilnas, pakitimas dažnai paveldimas iš tėvo ar motinos, kurie gali neturėti jokių simptomų, todėl siūloma genetinė konsultacija ir šeimos tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
bimanual synergia; DCC familial congenital mirror movements; familial congenital mirror movements caused by mutation in DCC; mirror movements 1; mirror movements, congenital; MRMV1
