Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Vėžys

Jaunystės polipozės sindromas

Paveldima liga, kurią sukelia BMPR1A arba SMAD4 genų variantai. Ji sukelia daugybę juvenilinių polipų skrandyje ir žarnyne bei padidina žarnyno ir skrandžio vėžio riziką. SMAD4 geno nešiotojams taip pat gali pasireikšti paveldima hemoraginė teleangiektazija.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

Juvenilinės polipozės sindromas

Autosominis dominantinis

Daugybiniai hamartominiai (juvenilinės) virškinamojo trakto polipai, didinantys storosios žarnos ir skrandžio vėžio riziką.

Ką keičia diagnozė

Reguliari kolonoskopija ir viršutinė endoskopija, paprastai pradedama nuo ankstyvojo paauglystės amžiaus, su polipų pašalinimu; giminaičiams gali būti siūloma atlikti tyrimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

JIP; JPS; juvenile gastrointestinal polyposis; juvenile intestinal polyposis; juvenile multiple polyps syndrome; juvenile polyposis; PJI; polyposis familial of entire gastrointestinal tract

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • BMPR1A-related juvenile polyposis syndrome
  • generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli
  • juvenile polyposis of infancy
MONDO:0017380OMIM 174900Orphanet 2929MedGen 87518

Juvenilinės polipozės / paveldimos hemoraginės teleangiektazijos sindromas

Autosominis dominantinis

Su SMAD4 genu susijusi juvenilinė polipozė, kartu pasireiškiantys paveldimos hemoraginės teleangiektazijos požymiai, pavyzdžiui, kraujavimas iš nosies ir nenormalios kraujagyslės plaučiuose, smegenyse ar kepenyse.

Ką keičia diagnozė

Be žarnyno stebėjimo, rekomenduojama tikrinti, ar plaučiuose ir smegenyse nėra arteriovenacinių malformacijų.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

JPHT; polyposis, generalised juvenile, with pulmonary arteriovenous malformation; SMAD4-related juvenile polyposis/hemorrhagic telangiectasia syndrome

MONDO:0008278OMIM 175050MedGen 331400

Apribojimai

  • Dideli BMPR1A arba SMAD4 genų delecijos, įskaitant delecijas, kurios taip pat pašalina gretimą PTEN geną, sukelia nemažą dalį atvejų; joms nustatyti reikalinga kopijų skaičiaus analizė, todėl jos gali likti nepastebėtos.

Kiti vėžys conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium