Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Trapiojo X sindromas

Dažniausia paveldima intelekto negalios priežastis, kurią sukelia išsiplėtęs CGG kartojimasis FMR1 gene. Jis taip pat gali sukelti autizmo požymius ir nerimą. Nešiotojai, turintys mažesnį išsiplėtimą (prieš-mutacijas), yra rizikos grupėje dėl FXTAS ir ankstyvos menopauzės.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Apie šį condition

Fragiliojo X sindromas (FXS) yra dažniausia paveldima intelekto negalios priežastis ir dažniausia viengenė autizmo spektro sutrikimo priežastis. Paplitimas maždaug 1 iš 4 000 vyrų ir 1 iš 8 000 moterų. FXS sukelia CGG trinukleotidų pasikartojimų padidėjimas FMR1 geno 5' netransliuojamajame regione. Įprasti aleliai turi 5–44 pasikartojimus; prieš­mutaciniai aleliai turi 55–200 pasikartojimų; pilnos mutacijos aleliai turi daugiau nei 200 pasikartojimų, o tai sukelia hipermetilinimą ir geno tylėjimą. Paveldėjimas yra X chromosomos, todėl paveikti vyrai paprastai serga sunkiau (intelekto negalia, elgesio sutrikimai, būdingi veido bruožai, makroorchidizmas), o paveiktos moterys turi įvairesnius ir lengvesnius požymius dėl atsitiktinio X chromosomos inaktyvavimo.

Prieš­mutacijos nešiotojai yra veikiami specifinių sutrikimų: fragilaus X su tremoru ir ataksija susijęs sindromas (FXTAS) (progresuojanti neurodegeneracija, daugiausia pažeidžianti vyresnio amžiaus vyrus) ir fragilaus X su pirmine kiaušidžių nepakankamumu susijusi būklė (FXPOI), pasireiškianti maždaug 20 % moterų prieš­mutacijos nešiotojų ir turinti įtakos vaisingumui. CGG pasikartojimas paveldimas nestabiliai: prieš­mutaciniai aleliai (55–200 pasikartojimų) pailgėja motinos mejozės metu ir gali per vieną kartą virsti pilnos mutacijos aleliais. Motinos pasikartojimų ilgis koreliuoja su pailgėjimo rizika: motinos, turinčios daugiau pasikartojimų, su didesne tikimybe perduoda vaikui pilnos mutacijos alelį.

Patvirtinta FMR1 pilnos mutacijos diagnozė leidžia taikyti ankstyvąsias intervencijos paslaugas (kalbos, darbo terapiją, elgesio terapiją nuo kūdikystės), skirti tikslinį gydymą, susijusiam nerimui ir DNR dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimui (ADHD), bei planuoti mokymąsi, atsižvelgiant į intelekto negalios sunkumą. Ji leidžia atlikti kaskadinį tyrimą giminaitėms moterims, nustatant prieš­mutacijos nešiotojas, kurioms gresia FXTAS (progresuojanti neurodegeneracija) ir FXPOI (ankstyva menopauzė, turinti įtakos vaisingumo planavimui). Prieš­konceptinį nešiotojo tyrimą dėl FMR1 prieš­mutacijos dabar ACOG rekomenduoja visoms moterims, planuojančioms nėštumą. Genetinis konsultavimas padeda išsiaiškinti prenatalinės diagnostikos galimybes ir priimti šeimos planavimo sprendimus.

Fragilaus X sindromas turi dvi skirtingas klinikines apraiškas: pilnos mutacijos (FXS su intelekto negalia) ir prieš­mutacijos nešiotojus (kurie gali susirgti FXTAS arba FXPOI be FXS).

2 sąlygos, kurias tiriame

Fragilní X sindromas

X chromosomos dominantinis

Su FMR1 susijęs neurovystymosi sutrikimas, kurį sukelia CGG kartojimosi išsiplėtimas, pasireiškiantis intelekto negalia ir elgesio ypatumais.

Ką keičia diagnozė

Ankstyvosios intervencijos paslaugos, kalbos ir darbo terapija, elgesio palaikymas, medikamentinis gydymas nerimui ir ADHD, nėštumo planavimo metu atliekamas nešiotojo tyrimas, prenatalinė diagnostika, genų terapija (kuriama)

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

fra(X) syndrome; fragile 10 mental retardation syndrome; fragile X intellectual disability syndrome; Fragile X syndrome, X-linked dominant; FraX syndrome; FRAXA syndrome; FXS; marker X syndrome; Martin-Bell syndrome; mental retardation, X-linked, associated with Marxq28; X-linked mental retardation and macroorchidism

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • fragile X syndrome type 1
  • fragile X syndrome type 2
  • fragile X syndrome type 3
  • symptomatic form of fragile X syndrome in female carrier
MONDO:0010383OMIM 300624Orphanet 908MedGen 8912

Trapiojo X chromosomos su tremoru ir ataksija sindromas (FXTAS)

Vėlyvo pasireiškimo neurodegeneratyvinė liga kai kuriems FMR1 pirmapradės mutacijos nešiotojams, pasireiškianti tremoru, ataksija ir pažintinių funkcijų pablogėjimu; dažniau serga vyrai.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

fragile X tremor/ataxia syndrome; Fragile X tremor/ataxia syndrome, X-linked dominant; FXTAS; FXTAS syndrome

MONDO:0010382OMIM 300623Orphanet 93256MedGen 333403

Kodėl visa genomo seka

Standartinis trumpųjų skaitinių sekvenavimas negali aptikti CGG kartojimosi išsiplėtimų. Fragilusis X praleidžiamas sistemingai, nebent atliekamas specialus tyrimas.

Įprastas viso genomo sekoskaitymas (WGS) neaptinka CGG trinukleotidų pasikartojimų: fragilusis X dauguma genetinių tyrimų nematomas

Standartinis trumpųjų skaitinių egzomo ir genomo sekvenavimas visada NEPAVYKSTA aptikti CGG kartojimosi išsiplėtimų FMR1 gene. Pasikartojantis šios srities pobūdis lemia, kad sekvenavimo skaitiniai nutrūksta arba susiglaudžia, todėl kartojimasis nematomas standartinėms bioinformatinėms analizės grandinėms. Fragilaus X tyrimas istoriškai reikalavo specialių molekulinių metodų: PGR pagrįsto kartojimų ilgio nustatymo ir vėliau Southern blot analizės metilinimo būsenai įvertinti. Dėl to fragilusis X sistemingai praleidžiamas standartinėse naujos kartos sekvenavimo grupėse ir net daugelyje „išsamių“ genetinių tyrimų, nebent aiškiai užsakomas fragilaus X tyrimas.

Ankstyvas tyrimas nustato pilnos mutacijos atvejus ir prieš­mutacijos nešiotojus, leidžiantis užkirsti kelią perdavimui

Patvirtinta FMR1 pilnos mutacijos diagnozė padeda nustatyti ankstyvosios intervencijos paslaugas (kalbos, darbo, elgesio terapiją nuo kūdikystės), leidžiančias pasiekti optimalius neurovystymosi rezultatus ankstyvos pagalbos dėka. Giminaičių moterų nešiotojų tyrimas nustato prieš-mutacijų nešiotojus, kuriems gresia FXTAS (progresuojanti neurodegeneracija), FXPOI (ankstyva menopauzė ir vaisingumo planavimas) ir pilnos mutacijos perdavimas palikuonims. Nėštumo planavimo metu atliekamas nešiotojo tyrimas dabar rekomenduojamas ACOG visoms moterims, planuojančioms nėštumą. Prenatalinė diagnostika atliekama CVS arba amniocentezės būdu rizikingiems nėštumams. Genetinė diagnozė susieja šeimas su plačia fragilaus X mokslinių tyrimų bendruomene ir kuriamomis naujomis terapijomis, įskaitant kuriamus genų terapijos metodus.

Apribojimai

  • Fragilaus X sindromo nustatyti trumpųjų skaitinių sekvenavimu, mūsų standartine viso genomo sekvenavimo paslauga, negalima. Ši ataskaita pateikiama bet kokioms galimoms klinikinėms sąsajoms. Sužinokite daugiau

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test