Autosominis dominantinis
Sukelia vieno SPTBN1 geno egzemplioriaus pakitimai. Šis genas koduoja beta-II spektriną – struktūrinį baltymą, svarbų nervinių ląstelių formai ir jungtims. Dauguma pakitimų atsiranda de novo.
Požymiai ir simptomai
Vystymosi vėlavimas su ryškiu kalbos ir kalbėjimo vėlavimu bei intelekto sutrikimas – nuo lengvo iki sunkaus. Dažnos autizmui būdingos savybės, elgesio ir judesių sutrikimai bei sumažėjęs raumenų tonusas; kai kuriems asmenims pasireiškia traukuliai. Veido bruožų ypatumai įvairūs.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, kalbos ir mokymosi palaikymas, elgesio ir neurologinis įvertinimas bei traukulių gydymas, jei jie pasireiškia. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau pakitimą gali nešioti vienas iš tėvų, todėl pasikartojimo riziką įvertina genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
