Autosominis recesyvinis
Reino sindromas, dar vadinamas letaline osteosklerotine kaulų displazija, sukelia FAM20C pakitimai. FAM20C yra fermentas, kuris prijungia fosfatą prie baltymų, kontroliuojančių kaulų ir dantų mineralizaciją bei fosfatų pusiausvyrą.
Požymiai ir simptomai
Klasikinės formos atveju kūdikiams būdingi visur tankūs kaulai, būdingi veido dismorfiniai bruožai ir smegenų kalcifikacijos. Ši klasikinė forma yra letali. Aprašytos lengvesnės, neletalios formos, kurioms būdingi tankūs kaulai arba rachitas, mažas kraujo fosfatų kiekis, o kartais – intelekto sutrikimas.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra priklauso nuo sunkumo: išgyvenusiems gali prireikti fosfatų kiekio stebėjimo ir vystymosi priežiūros. Rekomenduojama genetinė konsultacija; gali būti siūlomas nešiotojų ir prenatalinis tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
combination of microcephaly, exophthalmos, hypoplastic nose and midface, gum hyperplasia, cleft palate, apparently low-set ears, and osteosclerosis; osteomalacia, sclerosing, with cerebral calcification; osteosclerotic bone dysplasia, lethal; RAINE syndrome; RNS
