Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita

Dehidrogenazės, skaidančios sukcinilo pusaldehidą, trūkumas (ALDH5A1)

Viso genomo sekvenavimas nuskaito ALDH5A1 geną, ieškodamas abiejose kopijose esančių pakitimų, sukeliančių sukcinilo pusaldehidi dehidrogenazės trūkumą – būklę, kai smegenys nepajėgia tinkamai suskaidyti GABA.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Apie šį condition

Paveldima medžiagų apykaitos liga, kurios metu smegenys nepajėgia tinkamai suskaidyti signalinės medžiagos GABA, todėl atsiranda vystymosi uždelsimas, sumažėjęs raumenų tonusas ir elgesio ypatumai. Ją sukelia pakitimai abiejose ALDH5A1 kopijose.

Sukcinilo pusaldehidi dehidrogenazės trūkumas yra paveldima medžiagų apykaitos liga, pažeidžianti smegenis. Vaikams paprastai pirmaisiais dvejais gyvenimo metais būdingas sumažėjęs raumenų tonusas ir vėluojantis kalbos bei judesių vystymasis, o intelekto sutrikimas beveik visada būna. Dažni elgesio požymiai, tokie kaip hiperaktyvumas, nerimas, obsesinis-kompulsinis elgesys ir miego sutrikimai.

Ligą sukelia abiejų ALDH5A1 kopijų pakitimai. Šis genas koduoja fermentą, kuris skaido sukcinilo pusaldehidą GABA skilimo metu. GABA – tai cheminė medžiaga, padedanti smegenims neperkrautis signalais. Kai fermentas neveikia, kaupiasi GABA ir gama-hidroksibutiratas (GHB); padidėjęs GHB kiekis šlapime yra pagrindinis tyrimo rezultatas.

Maždaug pusei žmonių pasireiškia traukuliai arba ataksija – judesių nestabilumas, ir šie simptomai linkę sunkėti vėlyvoje vaikystėje arba ankstyvoje paauglystėje. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu: kai abu tėvai yra pakitimo nešiotojai, kiekvienas sergančio vaiko brolis ar sesuo turi 25 % tikimybę susirgti. Giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą ir pasinaudoti genetine konsultacija.

Sąlyga, kurią tiriame

Autosominis recesyvinis

Ją sukelia pakitimai abiejose ALDH5A1 kopijose; šis genas koduoja fermentą, kuris GABA medžiagų apykaitoje suskaido sukcinatsemialdehidą. Kaupiasi GABA ir gama-hidroksibutiratas (GHB), o šlapime padidėjęs GHB yra pagrindinis tyrimo radinys.

Požymiai ir simptomai

Būdingas vystymosi uždelsimas, ypač kalbos ir kalbėjimo srityje, intelekto sutrikimas ir sumažėjęs raumenų tonusas. Dažni elgesio ypatumai, tokie kaip hiperaktyvumas, nerimas, obsesinis-kompulsinis elgesys ir miego sutrikimai. Maždaug pusei žmonių pasireiškia traukuliai arba ataksija; traukuliai ir elgesio problemos paprastai pablogėja vėlyvojoje vaikystėje arba ankstyvojoje paauglystėje.

Ką keičia diagnozė

Gydoma simptomiškai: teikiama vystymosi ir elgesio pagalba bei gydomi traukuliai; valproatas paprastai vengiamas. Galima atlikti giminaičių nešiotojo tyrimą ir genetinę konsultaciją.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

4-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyricaciduria; SSADH deficiency; SSADHD

MONDO:0010083OMIM 271980Orphanet 22MedGen 124340Šaltiniai: [1][2][3]

Kodėl visa genomo seka

Sukcinilo pusaldehidi dehidrogenazės trūkumas yra recesyvinis, o žinojimas apie diagnozę lemia, kokie traukulių vaistai parenkami.

Traukulių vaistus reikia vartoti atsargiai

Daugelis vaistų nuo traukulių gali padėti sumažinti traukulius, tačiau nė vienas nebuvo įrodytas kaip veiksmingas būtent šiam sutrikimui. Valproatas paprastai vengiamas, o vigabatrinas ir tiagabinas nerekomenduojami, nes jie gali padidinti GABA kiekį.

Nešiotojo tyrimas giminaičiams

Kai abu tėvai yra pakitimo nešiotojai, kiekvienas tolesnis vaikas turi 1 iš 4 tikimybę susirgti, 1 iš 2 tikimybę būti nešiotojas ir 1 iš 4 tikimybę nepaveldėti nei vieno pakitimo. Kai pakitimai žinomi, giminaičiams, kuriems gresia pavojus, galima atlikti molekulinį nešiotojo tyrimą, taip pat galimi prenatalinis ar preimplantacinis tyrimai.

Nuorodos

  1. Tokatly Latzer I, Pearl PL, Roullet JB, 2004. Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency. GeneReviews
  2. Sergi C, Parayil Sankaran B, 2023. Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency. GeneReviews
  3. Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. MedlinePlus Genetics

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium