Autosominis dominantinis
Sukelia vieno PCGF2 geno kopijos pokyčiai. PCGF2 yra Polycomb represinio komplekso 1 sudedamoji dalis, kuri vystymosi metu išjungia genus. Aprašytas pasikartojantis missense pokytis p.Pro65Leu.
Požymiai ir simptomai
Pagrindiniai požymiai – vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas. Taip pat pranešama apie būdingus veido bruožus (veido dismorfiją) ir skeleto anomalijas. Kai kuriais atvejais pranešta apie epilepsiją.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi ir ugdymo pagalba, mitybos ir augimo stebėjimas, širdies ir skeleto įvertinimas. Pasikartojimo rizika priklauso nuo to, ar tėvas ar motina yra šio pokyčio nešiotojas, todėl rekomenduojama genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
TPFS
