Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Neurorazvojinis sutrikimas, susijęs su MED27

Retas paveldimas neurorazvojinis sutrikimas, sukeliantis intelekto sutrikimą, spastiškumą, kataraktą ir smegenėlių hipoplaziją. Jį sukelia abiejų MED27 geno kopijų pokyčiai; šis genas yra Mediatoriaus komplekso dalis, kuris kontroliuoja genų aktyvumą.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

Sąlyga, kurią tiriame

Neurorazvojinis sutrikimas su spastiškumu, katarakta ir smegenėlių hipoplazija

Autosominis recesyvinis

Sukeliama abiejų MED27 geno kopijų pokyčių; šis genas koduoja Mediatoriaus komplekso subvienetą, padedantį įjungti genus. Pokyčiai aprašyti 11 šeimų.

Požymiai ir simptomai

Vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas, kamieno spastiškumas arba sumažėjęs raumenų tonusas, distoniniai judesiai ir smegenėlių hipoplazija smegenų MRT tyrime. Sunkiau paveiktiems asmenims pastebėta katarakta ir traukuliai. Taip pat aprašyta smegenėlių atrofija.

Ką keičia diagnozė

Akių tyrimas ir kataraktos gydymas, esant poreikiui, traukulių gydymas, vystymosi, fizioterapijos ir mitybos palaikymas. Paveikto vaiko abu tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl kiekvienam kitam vaikui išlieka pasikartojimo rizika; prieinama genetinė konsultacija ir giminaičių nešiotojų tyrimas.

Tiriami genai

MONDO:0859137OMIM 619286MedGen 1781371Šaltiniai: [1][2][3]

Nuorodos

  1. Meng L, Isohanni P, Shao Y, Graham BH, Hickey SE, Brooks S et al., 2021. MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia. Annals of neurology
  2. Yiliyaer N, Li X, Guo T, Zhou H, Gong L, Yuan L et al., 2025. Pathogenicity of Mediator Complex Subunit 27 (MED27) in a Neurodevelopmental Disorder with Cerebellar Atrophy. Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
  3. Fazio A, Leonardi R, Aliotta L, Lo Bianco M, Anastasio G, Messina G et al., 2025. Genetic, Clinical and Neuroradiological Spectrum of MED-Related Disorders: An Updated Review. Genes

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium