Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Neurologinės

Složinė kortikalinė displazija ir frontoparietalinė polimikrogirija

Grupė sutrikimų, kai smegenų išorinis sluoksnis (smegenų žievė) prieš gimimą formuojasi netinkamai, dažnai sukeldamas vystymosi vėlavimą ir traukulius. Šioje ataskaitoje aprašomi TUBB2B, KIF26A ir ADGRG1 genai.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

2 sąlygos, kurias tiriame

Složinė kortikalinė displazija su kitomis smegenų malformacijomis

Sukelia mikrotubulių, ląstelės vidinio karkaso, genų pakitimai; šie karkaso elementai nukreipia nervines ląsteles į jų vietą besivystančiose smegenyse. Tarp jų – TUBB2B ir KIF26A; KIF26A pakitimai veikia abi kopijas ir yra recesyvūs.

Požymiai ir simptomai

Smegenų MRT rodo netolygią žievę, pvz., daug smulkių raukšlių (polimikrogirija), dažnai su skirtumais pagrindiniuose branduoliuose, kūno sąnario (corpus callosum), smegenų kamiene ar smegenėlėse. Su šiomis malformacijomis siejami vystymosi vėlavimas, intelekto sutrikimas ir traukuliai, taip pat gali pasitaikyti maža galvos apimtis (mikrocefalija).

Ką keičia diagnozė

Gydymas apima traukulių gydymą, vystymosi, fizioterapijos ir mokymosi pagalbą bei maitinimosi ir akių judesių stebėseną. Genetinė konsultacija padeda įvertinti pasikartojimo riziką; KIF26A atveju giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

cortical dysplasia, complex, with other brain malformations

Taip pat apimamos konkrečios formos

  • Dvipusė frontoparietalinė polimikrogirija

    Autosominis recesyvinis

    Sukelia ADGRG1 (GPR56) geno pakitimai abiejose kopijose; šis genas reikalingas, kad nervinės ląstelės vystymosi metu migruotų į smegenų žievę.

    ADGRG1

Apima 17 susijusius poporūšius ↓
  • bilateral frontoparietal polymicrogyria
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 1
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 2
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 3
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 4
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 7
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 11
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 12
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
  • lissencephaly due to TUBA1A mutation
  • pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures
  • polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
  • polymicrogyria, bilateral perisylvian, autosomal recessive
MONDO:0000904Šaltiniai: [2][3]

Apribojimai

  • Kiti keli genai, pvz., TUBA1A ir TUBB3, sukelia panašias žievės malformacijas, tačiau šios ataskaitos genų sąraše jų nėra. Viename dideliame tyrime genetiniai variantai paaiškino polimikrogiriją tik maždaug trečdaliu šeimų, todėl neigiamas rezultatas nereiškia, kad genetinės priežasties nėra.

Nuorodos

  1. Polymicrogyria. MedlinePlus Genetics
  2. Akula SK, Chen AY, Neil JE, Shao DD, Mo A, Hylton NK et al., 2023. Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria. JAMA neurology
  3. Maillard C, Roux CJ, Charbit-Henrion F, Steffann J, Laquerriere A, Quazza F et al., 2022. Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders. Seminars in cell & developmental biology
  4. Kuo CY, Tsai MH, Lin HH, Wang YC, Singh AK, Chang CC et al., 2023. Identification and clinical characteristics of a novel missense ADGRG1 variant in bilateral Frontoparietal Polymicrogyria: The electroclinical change from infancy to adulthood after Callosotomy in three siblings. Epilepsia open

Kiti neurologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium