Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita

Purinų ir pirimidinų apykaitos sutrikimai

Paveldimi sutrikimai, susiję su purinų ir pirimidinų, DNR statybinių blokų, gamyba, perdirbimu ar skaidymu. Jie gali pasireikšti nuo inkstų akmenligės ir podagros iki neurologinių ligų, o kai kuriems iš jų dalis vėžio vaistų gali būti netoleruojami.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

7 sąlygos, kurias tiriame

Hipoksantino-gvanino fosforiboziltransferazės trūkumas

X chromosomos recesyvinis

Sukelia HPRT1 genų variantai; visiškas trūkumas sukelia Lesch-Nyhan sindromą, o dalinis trūkumas – padidėjusią šlapimo rūgštį, podagrą ir inkstų akmenligę.

Ką keičia diagnozė

Žinant galima skirti alopurinolio, kuris kontroliuoja šlapimo rūgšties kiekį ir padeda išvengti inkstų akmenligės bei inkstų pažeidimo.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

HPRT deficiency; HPRT1 deficiency; hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency

Apima 3 susijusius poporūšius ↓
  • hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
  • Lesch-Nyhan phenotype with normal HGPRT
  • Lesch-Nyhan syndrome
MONDO:0016088Orphanet 206428MedGen 1852368

Adenino fosforiboziltransferazės trūkumas

Autosominis recesyvinis

Sukelia APRT genų variantai, dėl kurių susidaro 2,8-dihidroksiadenino inkstų akmenys ir kristalų sukeltas inkstų pažeidimas, kuris dažnai nepastebimas arba klaidingai diagnozuojamas.

Ką keičia diagnozė

Žinant galima gydyti alopurinoliu arba febuksostatu ir gerti daug skysčių, o tai gali apsaugoti nuo inkstų nepakankamumo.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

2,8-dihydroxyadenine urolithiasis; 2,8-dihydroxyadeninuria disease; APRT deficiency; APRTD; Dihydroxyadeninuria

MONDO:0013869OMIM 614723Orphanet 976MedGen 82772

Adenilosuccinato liazės trūkumas

Autosominis recesyvinis

Sukelia ADSL genų variantai, kurie gali sukelti vystymosi vėlavimą, traukulius ir autizmui būdingus požymius.

Ką keičia diagnozė

Žinant galima baigti diagnostikos paieškas ir padėti kontroliuoti traukulius.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

adenylosuccinase deficiency; ADSL deficiency; ADSLD; inborn (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity disorder; inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity; rare inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity

MONDO:0007068OMIM 103050Orphanet 46MedGen 78641

Paveldima ksantinurija

Autosominis recesyvinis

Sukelia XDH arba MOCOS genų variantai, dėl kurių šlapimo rūgšties kiekis labai mažas ir gali susidaryti ksantino inkstų akmenys.

Ką keičia diagnozė

Žinant galima gerti daug skysčių ir laikytis mažai purinų turinčios dietos, kad sumažintumėte akmenų susidarymo riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

classic xanthinuria; xanthic urolithiasis; xanthine stone disease

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • xanthinuria type I
  • xanthinuria type II
MONDO:0018106Orphanet 3467MedGen 1830243

Fosforibozilpirofosfato sintetazės superaktyvumas

X chromosomos recesyvinis

Sukelia PRPS1 genų variantai, kurie padidina šlapimo rūgšties gamybą ir gali sukelti ankstyvą podagrą bei inkstų akmenligę, kartais su klausos praradimu.

Ką keičia diagnozė

Žinant galima gydyti alopurinoliu, kad būtų kontroliuojamas šlapimo rūgšties kiekis.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

gout, PRPS-related, X-linked recessive; phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, X-linked recessive; PRPP synthetase superactivity; PRPS1 superactivity

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
  • severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
MONDO:0010395OMIM 300661Orphanet 3222MedGen 370358

Dihidropirimidino dehidrogenazės trūkumas

Autosominis recesyvinis

Sukelia DPYD genų variantai; vaikams jis gali sukelti neurologinių problemų, o net ir be ryškių požymių – didelę sunkaus toksiškumo riziką, gydant fluoropirimidinais (5-fluorouracilu, kapecitabinu) chemoterapija.

Ką keičia diagnozė

Žinant gydytojai, prieš skiriant fluoropirimidinų chemoterapiją, gali sumažinti dozę arba pasirinkti kitą gydymą.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

dihydrouracil dehydrogenase deficiency; DYPD deficiency; familial pyrimidinaemia; familial pyrimidinemia; hereditary thymine-uraciluria; thymine-uracilurea

MONDO:0010130OMIM 274270Orphanet 1675MedGen 409522

Dihidropirimidinazės trūkumas

Autosominis recesyvinis

Sukelia DPYS genų variantai; jų sukeliami požymiai gali būti nuo jokių iki neurologinių problemų, be to, padidėja fluoropirimidinų toksiškumo rizika.

Ką keičia diagnozė

Žinant gydytojai įspėjami apie fluoropirimidinų chemoterapijos toksiškumo riziką.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

dihydropyrimidinase deficiency; DPYSD

MONDO:0009111OMIM 222748Orphanet 38874MedGen 83353

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium