Autosominis dominantinis
Jį sukelia pokyčiai viename NR2F2 (dar vadinamo COUP-TFII) egzemplioriuje – gene, reguliuojančiame širdies, kraujagyslių, diafragmos ir lytinių liaukų vystymąsi. Variantai dažnai atsiranda de novo, tačiau gali būti paveldimi, o požymiai labai skiriasi.
Požymiai ir simptomai
Dažnas požymis – įgimtos širdies ydos. Kai kuriems vaikams pasireiškia įgimta diafragmos išvarža, o kai kurie asmenys su XX chromosomomis turi lytinio vystymosi skirtumų. Taip pat gali pasireikšti augimo sulėtėjimas, vystymosi vėlavimas ar veido bruožų skirtumų.
Ką keičia diagnozė
Širdies įvertinimas, prireikus chirurginis gydymas, bei diafragmos, lytinių organų ir vystymosi įvertinimas. Genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką, nes vienas iš tėvų gali būti šio pokyčio nešiotojas, turėdamas lengvesnių požymių.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ARP1-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; COUPTFII-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; TCOUP2-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome
