Autosominis recesyvinis
Jį sukelia pokyčiai abiejose ACY1 kopijose; šis genas koduoja fermentą aminoacilazę 1. Fermentui nesant, šlapime padidėja N-acetilintų aminorūgščių kiekis, pagal tai šis sutrikimas ir nustatomas.
Požymiai ir simptomai
Pranešamos požymių apraiškos labai įvairios: tai gali būti vystymosi vėlavimas, mažas raumenų tonusas, judesių sutrikimai, lengvas intelekto sutrikimas ir traukuliai. Kai kurie žmonės, nustatyti atlikus šlapimo tyrimą arba šeimos tyrimus, neturėjo jokių simptomų, todėl lieka neaišku, kiek pranešamų ligos požymių iš tikrųjų sukelia pats fermento trūkumas.
Ką keičia diagnozė
Gydymas priklauso nuo esamų simptomų. Biocheminį trūkumą gali patvirtinti šlapimo tyrimas. Paprastai abu paveikto vaiko tėvai yra nešiotojai, todėl kiti vaikai gali būti paveikti; prieinamos genetinio konsultavimo paslaugos ir giminaičių nešiotojystės tyrimai.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ACY1 deficiency; ACY1D; deficiency of the aminoacylase-1 enzyme; N-acyl-L-amino acid amidohydrolase deficiency; neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency
