Autosominis recesyvinis
Jį sukelia abiejų VPS33B geno kopijų funkcijos netekimas. Šis genas dalyvauja baltymų rūšiavime ląstelių viduje, todėl veikia kepenų, inkstų ir trombocitų funkciją.
Požymiai ir simptomai
Kūdikiai gimsta su sąnarių kontraktūromis, serga geltą dėl cholestazės ir turi inkstų problemų. Kai kurie turi trombocitų problemų. Gali įvykti ankstyva mirtis.
Ką keičia diagnozė
Gydymas yra palaikomasis: mityba, riebaluose tirpių vitaminų bei skysčių ir druskų papildymas, niežulio ir infekcijų valdymas. Giminaičiams galima atlikti nešiotojo tyrimą, taip pat siūloma genetinė konsultacija ir galimybės tirti būsimus nėštumus.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ARCS1; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VPS33B; VPS33B arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VPS33B-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
