Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Hematologinės

Drepanocitozė

Sekvenavimas visame genome apibūdina pilną HBB genotipą, įskaitant sudėtinius heterozigotinius derinius, sunkumą modifikuojančius lokusus ir kartu paveldėtus alfa talasemijos variantus, kurių standartiniai nešiotojų tyrimai sistemingai nepastebi.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į kiekvieną rinkinį

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Apie šį condition

Paveldima eritrocitų liga, kurią sukelia HBB geno variantai. Raudonieji kraujo kūneliai įgauna standžią pjautuvo formą, dėl to išsivysto anemija, skausmingi krizių epizodai, infekcijos ir organų pažeidimai. Nešiotojai (pjautuvinės ląstelės savybė) paprastai neturi simptomų.

Drepanocitinė anemija (DA) yra autosominė recesyvinė hemoglobinopatija, kurią sukelia glutamo rūgšties pakeitimas valinu beta globino geno kodone 6 (HBB p.Glu7Val; rs334). Šis vienanukleotidinis variantas lemia, kad hemoglobinas S (HbS) deoksigenuotomis sąlygomis polimerizuojasi, o eritrocitai deformuojasi į standžią pjautuvo formą. Šios deformuotos ląstelės užkemša smulkias kraujagysles, sukelia vazookliuzines krizes, hemolitinę anemiją ir progresuojantį beveik visų organų pažeidimą, įskaitant blužnį, inkstus, plaučius, smegenis ir kaulus. Drepanocitinė anemija kasmet visame pasaulyje serga maždaug 300.000 naujagimių; didžiausias paplitimas yra Sahelio į pietus esančioje Afrikoje, Indijoje ir Artimuosiuose Rytuose, tačiau ji pasitaiko visose populiacijose.

DA genotipinė struktūra yra sudėtingesnė nei klasikinis HbSS vaizdas. HbSC liga (HBB Glu7Val/Glu6Lys) ir HbS-beta talasemija (HbS/beta⁰ arba HbS/beta⁺) sukelia skirtingus klinikinius fenotipus, turinčius skirtingus sunkumo profilius ir skirtingas gydymo pasekmes. Sunkumui dar įtakos turi vaisiaus hemoglobino (HbF) lygis (jį veikia BCL11A, HBS1L-MYB ir pats HBB lokusas) bei kartu paveldėta alfa talasemija (HBA1/HBA2 delecijos), kuri mažina HbS polimerizaciją ir siejama su lengvesne liga. Standartinis dviejų alelių nešiotojo tyrimas nustato pagrindinį Glu7Val variantą, tačiau nėra skirtas atskleisti visą genotipinį sudėtingumą, lemiantį asmens ligos eigą.

Nešiotojo būklės nustatymas prieš nėštumą ar nėštumo metu yra pagrindinis genetinio tyrimo taikymas šeimose, kuriose nebuvo sergančiųjų. Kaskadinis tyrimas šeimose, kuriose yra žinomi nešiotojai, ir patvirtinamasis genotipavimas naujagimių skrininge teigiamiems rezultatams yra standartinės klinikinės indikacijos. Sergantiems pacientams pilnas genotipavimas, įskaitant HbF modifikatorių lokusus ir kartu paveldėtą alfa talasemiją, vis dažniau pripažįstamas svarbiu prognozuojant atsaką į hidroksikarbamidą ir sprendžiant dėl kaulų čiulpų transplantacijos tinkamumo kriterijų.

HbSS, HbSC, HbS-beta⁰ talasemija ir HbS-beta⁺ talasemija kiekviena turi skirtingas klinikines prognozes. Vien HBB genotipas neprognozuoja sunkumo; modifikuojantys lokusai ir kartu paveldėti variantai yra visumos dalis.

5 sąlygos, kurias tiriame

Srpuociti anemija

Autosominis recesyvinis

Hemoglobinopatija, kurią sukelia hemoglobinas S, pats savaime arba kartu su kitu HBB variantu; ji lemia hemolitinę anemiją ir vazookliuzines krizes.

Ką keičia diagnozė

Hidroksikarbamidas (HbF indukcija), voksel otoras, krizanlizumabas, L-glutaminas; gydomoji hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija ir genų terapija (eksagamglogenas autotemcelis)

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

Haemoglobin S disease; Haemoglobin S disease without crisis; Hb-S/Hb-C disease; HbS disease; Hemoglobin S disease; HPA 1 recognition polymorphism, beta-globin-related; HPA1; sickle cell anemia; Sickle Cell Disease; sickle-cell/Hb-C disease without crisis; sickling disorder due to Haemoglobin S; sickling disorder due to Hemoglobin S

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant
  • sickle cell S-Lepore disease
  • sickle cell S-O Arab disease
  • sickle cell-hemoglobin c disease syndrome
MONDO:0011382OMIM 603903Orphanet 232MedGen 287

Drepančiųjų ląstelių-beta talasemija

Autosominis recesyvinis

Drepančiųjų ląstelių anemijos forma, kai viena HBB geno kopija turi drepančiųjų ląstelių variantą, o kita – beta talasemijos variantą; sunkumas svyruoja nuo lengvo iki tokio sunkaus kaip drepančiųjų ląstelių anemija.

Ką keičia diagnozė

Priežiūros poreikiai panašūs kaip ir kitų drepančiųjų ląstelių ligos formų atveju, įskaitant infekcijų prevenciją ir komplikacijų stebėseną.

Taip pat žinoma kaip

Haemoglobin sickle-beta thalassemia; Hb S beta-thalassemia; HbS - beta-thalassemia; HbS-beta-thalassemia syndrome; Hemoglobin sickle-beta thalassemia; S-Beta thalassemia; sickle beta thalassemia; sickle cell - beta-thalassemia disease; sickle cell-Beta thalassemia

Apima 2 susijusius poporūšius ↓
  • sickle cell-beta plus-thalassemia
  • sickle cell-beta zero-thalassemia
MONDO:0016668Orphanet 251359MedGen 452211

Drepančiųjų ląstelių-hemoglobino D liga

Autosominis recesyvinis

Drepančiųjų ląstelių ligos forma, kurią sukelia vienas drepančiųjų ląstelių variantas ir vienas hemoglobino D variantas HBB gene.

Ką keičia diagnozė

Priežiūros poreikiai panašūs kaip ir kitų drepančiųjų ląstelių ligos formų atveju, įskaitant infekcijų prevenciją ir komplikacijų stebėseną.

Taip pat žinoma kaip

HbSD disease; sickle cell - haemoglobin D disease; sickle cell - hemoglobin D disease

MONDO:0016670Orphanet 251370MedGen 452366

Drepančiųjų ląstelių-hemoglobino E liga

Autosominis recesyvinis

Drepančiųjų ląstelių ligos forma, kurią sukelia vienas drepančiųjų ląstelių variantas ir vienas hemoglobino E variantas HBB gene; paprastai ji lengvesnė nei drepančiųjų ląstelių anemija.

Ką keičia diagnozė

Priežiūros poreikiai panašūs kaip ir kitų drepančiųjų ląstelių ligos formų atveju, įskaitant infekcijų prevenciją ir komplikacijų stebėseną.

Taip pat žinoma kaip

HbSE disease

MONDO:0016671Orphanet 251375MedGen 1669602

Drepančiųjų ląstelių-įgimta nuolatinė vaisiaus hemoglobino persistencija

Autosominis recesyvinis

Drepančiųjų ląstelių varianto paveldėjimas kartu su pokyčiu, dėl kurio vaisiaus hemoglobino gamyba išlieka didelė iki suaugusiojo amžiaus; tai paprastai apsaugo nuo ląstelių dreposi, todėl simptomai paprastai būna lengvi arba jų nėra.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas apie tai paaiškina kraujo tyrimų rezultatus ir yra svarbu planuojant šeimą.

Taip pat žinoma kaip

HPFH-sickle cell disease syndrome

MONDO:0016672Orphanet 251380MedGen 1679967

Kodėl visa genomo seka

Standartinis nešiotojų tyrimas nustato Glu7Val variantą. Jis neapibūdina viso genotipo, moduliuojančių vietų ar kartu paveldėtų variantų, lemiančių klinikinę eigą.

Sudėtinis heterozigotinis vaizdas yra svarbus tiek, kaip nešiotojo statusas

Asmuo, paveldėjęs vieną HbS alelį ir vieną beta talasemijos alelį, serga drepanocitine anemija, o ne vien turi drepanocitinės anemijos požymį. Standartiniai dviejų variantų nešiotojų tyrimai skirti nustatyti rs334 Glu7Val pakaitą, bet nėra optimizuoti tam, kad vienu metu apibūdintų beta talasemijos alelius visame HBB gene. Sekvenavimas visame genome nuskaito visą HBB koduojančią ir reguliacinę seką, nustatydamas bet kokį kartu paveldėtą beta talasemijos variantą kartu su Glu7Val aleliu ir nustatydamas, ar porai nešiotojų rizika yra HbSS, HbSC, HbS-beta talasemija ar HbS požymis.

HbF modifikuojančios vietos ir alfa talasemijos kartu paveldėjimas nematomi standartiniuose tyrimuose

Vaisiaus hemoglobino lygis yra stipriausias žinomas srpučių anemijos sunkumą moduliuojantis veiksnys. Didelis HbF slopina HbS polimerizaciją, mažindamas vazookliuzinių įvykių ir organų pažeidimų riziką. HbF lygį reguliuoja įprasti BCL11A (rs1427407), HBS1L-MYB tarpgeninio regiono (rs28384513) ir HBB vietos Xmn1 vietos variantai. Kartu paveldėta alfa talasemija (HBA1/HBA2 genų delecijos) papildomai moduliuoja ligos sunkumą. Nė viena iš šių moduliuojančių vietų neįtraukiama į standartinius dviejų alelių nešiotojų tyrimus ar hemoglobinopatijų skydelius. Viso genomo sekvenavimas užfiksuoja visas šias vietas kartu su pagrindiniu HBB genotipu.

Kiti hematologinės conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test