Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Būklių ataskaita · Medžiagų apykaita

BH4 deficitas ir neuromediatorių sutrikimai

Paveldimi sutrikimai, veikiantys tetrahidrobiopteriną (BH4) arba smegenų cheminių medžiagų dopamino ir serotonino gamybą bei transportą. Kai kuriuos iš jų galima aptikti naujagimių fenilalanino tyrimo metu, o daugelis gerai reaguoja į tikslinį gydymą.

Būklių ataskaita ieško retų variantų, kurie, kaip žinoma, sukelia ataskaitoje nurodytas būkles.

Įtraukta į Premium ir Premium + AI

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium

4 sąlygos, kurias tiriame

Hiperfenilalaninemija dėl BH4 nepakankamumo

Autosominis recesyvinis

Sukelia PTS, QDPR, PCBD1 arba GCH1 variantai, kurie padidina fenilalanino kiekį ir sumažina dopamino bei serotonino kiekį, todėl atsiranda judesio sutrikimų, traukulių ir vystymosi vėlavimas.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia taikyti gydymą BH4, neuroperdavikliųpirmtakais (L-dopa, 5-hidroksitriptofanu) ir prireikus folinine rūgštimi.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

hyperphenylalaninemia; hyperphenylalaninemia due to BH4 deficiency; non-phenylketonuric hyperphenylalaninemia

Apima 4 susijusius poporūšius ↓
  • BH4-deficient hyperphenylalaninemia A
  • dihydropteridine reductase deficiency
  • GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
  • pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 deficiency
MONDO:0016543Orphanet 238583MedGen 199656

Hiperfenilalaninemija dėl DNAJC12 nepakankamumo

Autosominis recesyvinis

Sukelia DNAJC12 variantai, kurie gali padidinti fenilalanino kiekį ir sukelti neuroperdavikliųtrūkumą, judesio ir vystymosi problemas.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia taikyti gydymą BH4 ir neuroperdavikliųpirmtakais, o tai gali pagerinti rezultatus.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

HPANBH4

MONDO:0044304OMIM 617384Orphanet 508523MedGen 1391882

Įgimti neuroperdavikliųmetabolizmo ir transporto sutrikimai

Apima aromatinės L-aminorūgšties dekarboksilazės (AADC) nepakankamumą, tirozino hidroksilazės nepakankamumą ir pūslelinį monoaminų transporterio (SLC18A2) ligą, kurios gali sukelti judesio sutrikimus, mažą raumenų tonusą ir vystymosi vėlavimą.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia taikyti tikslinį gydymą, pavyzdžiui, L-dopa esant tirozino hidroksilazės nepakankamumui ar genų terapiją esant AADC nepakankamumui.

Tiriami genai

Apima 9 susijusius poporūšius ↓
  • aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • Brunner syndrome
  • disorder of catecholamine synthesis
  • orthostatic hypotension 1
  • TH-deficient dopa-responsive dystonia
  • TH-deficient infantile parkinsonism and motor delay
  • TH-deficient progressive infantile encephalopathy
  • tyrosine hydroxylase deficiency
MONDO:0019219Orphanet 79169MedGen 1842206

Sepiapterino reduktazės nepakankamumas

Autosominis recesyvinis

Sukelia SPR variantai, kurie sumažina dopamino ir serotonino kiekį ir sukelia judesio problemas, svyruojantį silpnumą ir vystymosi vėlavimą, be padidėjusio fenilalanino kiekio.

Ką keičia diagnozė

Žinojimas leidžia taikyti gydymą L-dopa ir 5-hidroksitriptofanu, o tai gali žymiai pagerinti simptomus.

Tiriami genai

Taip pat žinoma kaip

autosomal recessive sepiapterin reductase-deficient DRD; DRD due to SRD; DYT-SPR; Sepiapterin Reductase Deficiency; SPR deficiency; SRD

MONDO:0012994OMIM 612716Orphanet 70594MedGen 120642

Kiti medžiagų apykaita conditions

Visos sąlygos →

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.

Nuo 449 $

Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Premium kainuoja 99 $ už rinkinį pirmiesiems metams.

Užsisakykite su Premium