Trumpųjų šonkaulių torakalinė displazija 3 (DYNC2H1)
Autosominis recesyvinis
Ją sukelia abiejų DYNC2H1 kopijų pakitimai. Šis genas koduoja motorinį baltymą, reikalingą medžiagoms transportuoti ciliose. Tai pripažįstama Jeune asfiksinės torakalinės distrofijos, dabar vadinamos trumpųjų šonkaulių torakaline displazija, priežastimi.
Požymiai ir simptomai
Ilga, siaura krūtinė su trumpais šonkauliais gali sukelti kvėpavimo sunkumų kūdikystėje, kartu būna trumpos galūnės ir dubens pakitimai. Sunkumas svyruoja nuo gyvybei pavojingo naujagimio laikotarpiu iki lengvo; kvėpavimas gali pagerėti krūtinei augant. Rečiau būna papildomi pirštai ar pirštai ant kojų, o vėliau gali išsivystyti inkstų ligos, kepenų problemos ar tinklainės degeneracija.
Ką keičia diagnozė
Naujagimio laikotarpiu gali prireikti kvėpavimo palaikymo, o vėliau išsivysčiusius inkstų, kepenų ir akių sutrikimus gali tekti stebėti. Abu tėvai paprastai yra nešiotojai, todėl galima aptarti genetinę konsultaciją, nešiotojo tyrimą ir galimybes ateityje planuojant nėštumą.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
asphyxiating thoracic dystrophy type 3; ATD3; DYNC2H1-related short rib thoracic dysplasia; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type 1; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type III; polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type 3; Saldino-Noonan syndrome; short rib polydactyly syndrome Verma Naumoff type; short rib-polydactyly syndrome Saldino-Noonan type; short rib-polydactyly syndrome type 1; short rib-polydactyly syndrome type 3; short rib-polydactyly syndrome type III; short rib-polydactyly syndrome, type 2B; short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly; SRPS type 1; SRPS type 3; SRPS1; SRPS2B; SRPS3; SRTD3; type I short rib polydactyly syndrome; Verma-Naumoff syndrome
