Autosominis dominantinis
Ją sukelia vieno DHX30 geno egzemplioriaus pokyčiai; šis genas koduoja RNR helikazę. Daugelis pokyčių yra missense tipo pokyčiai svarbiose baltymo dalyse, o keliais aprašytais atvejais pokyčiai atsirado de novo; pokyčiai, išjungiantys vieną egzempliorių, paprastai sukelia lengvesnį vaizdą.
Požymiai ir simptomai
Sunkus bendras vystymosi vėlavimas ir intelekto negalia, su sunkiu kalbos sutrikimu arba kalbos nebuvimu. Dažnos eisenos anomalijos, judesių vystymasis smarkiai vėluoja. Dažni maitinimosi sunkumai, miego sutrikimai ir autizmui būdingi požymiai. Gali pasireikšti ir traukuliai.
Ką keičia diagnozė
Vystymosi, fizioterapijos, bendravimo ir maitinimosi pagalba, įvertinant miegą ir traukulius. Keliais aprašytais atvejais pokyčiai atsirado de novo, tačiau genetinis konsultavimas ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
DHX30 syndrome; DHX30-related complex neurodevelopmental disorder; NEDMIAL; neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome
