Jį sukelia pasikartojantis aktyvuojantis SMO pokytis (p.Leu412Phe), atsirandantis po apvaisinimo, todėl juo pasižymi tik dalis ląstelių. SMO yra vystymąsi reguliuojančio hedgehog signalizacijos kelio dalis.
Požymiai ir simptomai
Būdingi ankstyvi kaukolės kaulų sąaugos (pavyzdžiui, vienpusė koronarinė kraniosinostozė), papildomi arba susiaugę pirštai ir pirštai ant kojų, taškinės odos pažaidos. Pranešta apie smegenų skirtumus, pavyzdžiui, nesusiformavusį kūno sąnarį (corpus callosum), ir akių anomalijas, pavyzdžiui, kolobomą ar mažas akis. Taip pat pasitaiko žarnyno problemų, įskaitant malrotaciją ir lygiųjų raumenų perauglėjimą, galintį sukelti užsikimšimą. Pranešta ir apie odos ar kitų audinių navikus.
Ką keičia diagnozė
Gydymas pritaikomas pagal esamus požymius, įskaitant dėmesį žarnyno komplikacijoms. Kadangi pokytis yra somatinis ir atsitiktinis, tikimybė, kad jis pasikartos broliams ar seserims, maža.
Tiriami genai
Apima 2 susijusius poporūšius ↓Slėpti poporūšius ↑
- Curry-Jones syndrome
- Happle-Tinschert syndrome
