Kūno raumenų tarpuskilčio agenezės, širdies, akių ir lytinių organų sindromas
Autosominis dominantinis
ACOGS sukelia vienos CDH2 geno kopijos pokytis. Šis genas koduoja N-kadheriną – baltymą, padedantį ląstelėms sukibti tarpusavyje ir vedantį nervinius skaidulas smegenims vystantis. Dauguma aprašytų pokyčių atsiranda naujai (de novo) pačiame sergančiajame asmenyje.
Požymiai ir simptomai
Dažni vystymosi vėlavimas ir įvairaus laipsnio intelekto sutrikimas, dažnai su nesusiformavusiu arba nepakankamai išsivysčiusiu kūno raumenų tarpuskilčiu (juostele, jungiančia dvi smegenų puses) ir kitais smegenų skirtumais. Akių pokyčiai apima akių judesių sutrikimus (pavyzdžiui, Duane anomaliją) ir ragenos drumstumą (Peters anomaliją). Taip pat aprašomi įgimti širdies defektai ir lytinių organų skirtumai. Taip pat aprašomi veidrodiniai judesiai.
Ką keičia diagnozė
Priežiūra apima širdies, akių ir lytinių organų įvertinimą, smegenų tyrimą vaizdiniais metodais bei vystymosi, mokymosi ir terapijos palaikymą. Traukulius, jei jie pasireiškia, gydo. Dauguma atvejų atsiranda de novo, tačiau vienas iš tėvų gali nešioti pokytį, todėl genetinė konsultacija ir tėvų tyrimas padeda įvertinti pasikartojimo riziką.
Tiriami genai
Taip pat žinoma kaip
ACOGS; AGENESIS OF CORPUS CALLOSUM, CARDIAC, OCULAR, AND GENITAL SYNDROME
